Bất thường xương chi

Bất thường xương chi đề cập đến một loạt các vấn đề về cấu trúc xương ở tay hoặc chân (tứ chi).

Thuật ngữ bất thường về xương chi thường được sử dụng để mô tả các khuyết tật ở chân hoặc tay do có vấn đề với gen hoặc nhiễm sắc thể, hoặc xảy ra do một sự kiện xảy ra trong thời kỳ mang thai.

Những bất thường thường có khi sinh.

Các bất thường về chi có thể phát triển sau khi sinh nếu một người bị còi xương hoặc các bệnh khác ảnh hưởng đến cấu trúc xương.

Các bất thường về xương chi có thể do bất kỳ nguyên nhân nào sau đây:

• Ung thư
• Các bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Marfan, hội chứng Down, hội chứng Apert và hội chứng nevus tế bào đáy
• Vị trí trong tử cung không đúng
• Nhiễm trùng khi mang thai
• Tổn thương khi sinh
• Suy dinh dưỡng
• Các vấn đề về trao đổi chất
• Các vấn đề mang thai, bao gồm cắt cụt chi do trình tự gián đoạn dải nước ối
• Sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai bao gồm thalidomide, gây thiếu phần trên của cánh tay hoặc chân và aminopterin, dẫn đến ngắn cẳng tay

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về chiều dài hoặc ngoại hình của chi.

Trẻ sơ sinh bị bất thường về chân tay thường có các triệu chứng và dấu hiệu khác, khi kết hợp với nhau sẽ xác định một hội chứng hoặc tình trạng cụ thể hoặc đưa ra manh mối về nguyên nhân của bất thường. Chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình, tiền sử bệnh và đánh giá thể chất kỹ lưỡng.

Các câu hỏi về bệnh sử có thể bao gồm:

• Gia đình bạn có ai bị dị tật về xương không?
• Có vấn đề gì khi mang thai không?
• Những loại thuốc hoặc loại thuốc đã được sử dụng trong thời kỳ mang thai?
• Có những triệu chứng hoặc bất thường nào khác không?

Các xét nghiệm khác như nghiên cứu nhiễm sắc thể, xét nghiệm enzym, chụp X-quang và nghiên cứu chuyển hóa có thể được thực hiện.

Deeney VF, Arnold J. Chỉnh hình. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.

Cá trích JA. Loạn sản xương. Trong: Herring JA, ed. Khoa chỉnh hình nhi khoa của Tachdjian. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 36.

McCandless SE, Kripps KA. Di truyền, các lỗi bẩm sinh về trao đổi chất và sàng lọc sơ sinh. Trong: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Sự chăm sóc của Klaus và Fanaroff đối với trẻ sơ sinh có nguy cơ cao. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 6.