Kiểm tra phenylalanin huyết thanh

Kiểm tra phenylalanin huyết thanh là một xét nghiệm máu để tìm các dấu hiệu của bệnh phenylketon niệu (PKU). Thử nghiệm phát hiện mức độ cao bất thường của một axit amin được gọi là phenylalanin.

Xét nghiệm này thường được thực hiện như một phần của các xét nghiệm sàng lọc thông thường trước khi trẻ sơ sinh rời bệnh viện. Nếu đứa trẻ không được sinh ra trong bệnh viện, xét nghiệm nên được thực hiện trong 48 đến 72 giờ đầu sau sinh.

Một vùng da của trẻ sơ sinh, thường là gót chân, được làm sạch bằng thuốc diệt vi trùng và chọc thủng bằng kim nhọn hoặc lưỡi. Nhỏ 3 giọt máu vào 3 vòng tròn thử nghiệm riêng biệt trên một mảnh giấy. Có thể dùng bông hoặc băng ép lên vết chọc nếu vết thương vẫn còn chảy máu sau khi lấy giọt máu.

Giấy thử nghiệm được đưa đến phòng thí nghiệm, nơi nó được trộn với một loại vi khuẩn cần phenylalanin để phát triển. Một chất khác ngăn chặn phenylalanin phản ứng với bất kỳ thứ gì khác được thêm vào.

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là một bài viết liên quan.

Để được trợ giúp chuẩn bị cho con bạn làm xét nghiệm, hãy xem bài kiểm tra trẻ sơ sinh hoặc chuẩn bị thủ tục (sơ sinh 1 tuổi).

Khi kim được đâm vào để lấy máu, một số trẻ sơ sinh cảm thấy đau vừa phải, trong khi những trẻ khác chỉ cảm thấy như kim châm hoặc châm chích. Sau đó, có thể có một số đau nhói. Trẻ sơ sinh được uống một lượng nhỏ nước đường, chất này đã được chứng minh là có thể làm giảm cảm giác đau đớn liên quan đến vết thủng da.

Xét nghiệm này được thực hiện để sàng lọc PKU ở trẻ sơ sinh, một tình trạng khá hiếm xảy ra khi cơ thể thiếu chất cần thiết để phân hủy axit amin phenylalanin.

Nếu PKU không được phát hiện sớm, việc tăng nồng độ phenylalanin ở trẻ sẽ gây ra khuyết tật trí tuệ. Khi được phát hiện sớm, những thay đổi trong chế độ ăn uống có thể giúp ngăn ngừa các tác dụng phụ nghiêm trọng của PKU.

Kết quả xét nghiệm bình thường có nghĩa là mức phenylalanin bình thường và đứa trẻ không bị PKU.

dãy giá trị bình thường có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm của con bạn.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là bất thường, có thể xảy ra PKU. Thử nghiệm thêm sẽ được thực hiện nếu mức phenylalanine trong máu của con bạn quá cao.

Rủi ro khi lấy máu là nhẹ, nhưng bao gồm:

• Chảy máu quá nhiều
• Ngất xỉu hoặc cảm thấy lâng lâng
• Tụ máu (máu tích tụ dưới da)
• Nhiễm trùng (rủi ro nhỏ bất cứ khi nào da bị hỏng)
• Nhiều lỗ để xác định vị trí tĩnh mạch

Phenylalanin - xét nghiệm máu; PKU - phenylalanin

McPherson RA. Các protein cụ thể. Trong: McPherson RA, Pincus MR, eds. Chẩn đoán và quản lý lâm sàng của Henry bằng các phương pháp trong phòng thí nghiệm. Ấn bản thứ 23. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 19.

Pasquali M, Longo N. Sàng lọc sơ sinh và các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa. Trong: Rifai N, ed. Giáo trình Tietz về Hóa học Lâm sàng và Chẩn đoán Phân tử. Xuất bản lần thứ 6. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 70.

Zinn AB. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 99.