Leber's amaurosis bẩm sinh là gì và cách điều trị

NộI Dung

• Cách điều trị và sống chung với bệnh
• Các triệu chứng chính và cách xác định
• Làm thế nào để mắc bệnh

Bệnh u xơ bẩm sinh Leber, còn được gọi là ACL, hội chứng Leber hoặc bệnh thần kinh thị giác di truyền của Leber, là một bệnh thoái hóa di truyền hiếm gặp, gây ra những thay đổi dần dần trong hoạt động điện võng mạc, là mô mắt phát hiện ánh sáng và màu sắc, gây mất thị lực nghiêm trọng kể từ khi sinh ra và các vấn đề về mắt khác, chẳng hạn như nhạy cảm với ánh sáng hoặc dày sừng chẳng hạn.

Nói chung, trẻ mắc bệnh này không có triệu chứng xấu đi hoặc giảm thị lực theo thời gian, nhưng duy trì một mức độ thị lực rất hạn chế, trong nhiều trường hợp, chỉ cho phép cử động gần, hình dạng và thay đổi độ sáng.

Bệnh tật bẩm sinh của Leber không có cách chữa trị, nhưng có thể sử dụng kính đặc biệt và các chiến lược thích ứng khác để cố gắng cải thiện thị lực và chất lượng cuộc sống của trẻ. Thông thường, những người mắc bệnh này trong gia đình, cần được tư vấn di truyền trước khi cố gắng mang thai.

Cách điều trị và sống chung với bệnh

Bệnh Amaurosis bẩm sinh của Leber không xấu đi theo năm tháng và do đó, đứa trẻ có thể thích nghi với mức độ thị lực mà không gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, có thể nên sử dụng kính đặc biệt để cố gắng cải thiện một chút mức độ thị lực.

Trong trường hợp thị lực rất thấp, chẳng hạn như học chữ nổi Braille, để có thể đọc sách hoặc sử dụng chó dẫn đường để di chuyển trên đường phố.

Ngoài ra, bác sĩ nhi khoa cũng có thể đề nghị sử dụng máy tính thích ứng với những người có thị lực rất kém, để tạo điều kiện cho sự phát triển của trẻ và cho phép tương tác với những trẻ khác. Loại thiết bị này đặc biệt hữu ích ở trường, để đứa trẻ có thể học cùng tốc độ với các bạn.

Các triệu chứng chính và cách xác định

Các triệu chứng của bệnh u xơ bẩm sinh Leber thường gặp nhất vào khoảng năm tuổi đầu tiên và bao gồm:

• Khó khăn khi cầm nắm các vật ở gần;
• Khó nhận ra khuôn mặt quen thuộc khi họ đi vắng;
• Chuyển động mắt bất thường;
• Quá mẫn với ánh sáng;
• Động kinh;
• Chậm phát triển vận động.

Căn bệnh này không thể được xác định khi mang thai, cũng như không gây ra những thay đổi trong cấu trúc của mắt. Bằng cách đó, bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa có thể làm một số xét nghiệm để loại bỏ các giả thuyết khác có thể gây ra các triệu chứng.

Bất cứ khi nào nghi ngờ trẻ có vấn đề về thị lực, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa để làm các xét nghiệm thị lực, chẳng hạn như điện tâm đồ, để chẩn đoán vấn đề và bắt đầu điều trị thích hợp.

Làm thế nào để mắc bệnh

Đây là một bệnh di truyền và do đó được truyền từ cha mẹ sang con cái.Tuy nhiên, để điều này xảy ra, cả cha và mẹ đều cần phải có gen bệnh, và không bắt buộc cha hoặc mẹ đã phát triển bệnh.

Do đó, thông thường các gia đình không có người mắc bệnh trong vài thế hệ, vì chỉ có 25% sự lây truyền của bệnh.