Các bệnh về mô liên kết, từ di truyền đến tự miễn dịch

NộI Dung

• Các loại bệnh mô liên kết
• Bệnh mô liên kết do khiếm khuyết gen đơn
• Các bệnh mô liên kết đặc trưng bởi tình trạng viêm mô
• Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh mô liên kết di truyền
• Hội chứng Ehlers-Danlos
• Epidermolysis bullosa
• hội chứng Marfan
• Bệnh xương thủy tinh
• Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh mô liên kết tự miễn dịch
• Viêm đa cơ và viêm da cơ
• Viêm khớp dạng thấp
• Bệnh xơ cứng bì
• Hội chứng Sjogren
• Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE hoặc lupus)
• Viêm mạch máu
• Sự đối xử
• Các biến chứng
• Quan điểm

Tổng quat

Các bệnh về mô liên kết bao gồm một số lượng lớn các rối loạn khác nhau có thể ảnh hưởng đến da, mỡ, cơ, khớp, gân, dây chằng, xương, sụn và thậm chí cả mắt, máu và mạch máu. Mô liên kết giữ các tế bào của cơ thể chúng ta lại với nhau. Nó cho phép kéo căng mô sau đó trở lại sức căng ban đầu (giống như một sợi dây cao su). Nó được tạo thành từ các protein, chẳng hạn như collagen và elastin. Các yếu tố máu, chẳng hạn như tế bào bạch cầu và tế bào mast, cũng được bao gồm trong thành phần của nó.

Các loại bệnh mô liên kết

Có một số loại bệnh mô liên kết. Sẽ hữu ích khi nghĩ về hai danh mục chính. Loại đầu tiên bao gồm những người được di truyền, thường là do khiếm khuyết một gen được gọi là đột biến. Loại thứ hai bao gồm những loại mà mô liên kết là mục tiêu của các kháng thể chống lại nó. Tình trạng này gây đỏ, sưng và đau (còn được gọi là viêm).

Bệnh mô liên kết do khiếm khuyết gen đơn

Các bệnh mô liên kết do khiếm khuyết đơn gen gây ra vấn đề về cấu trúc và độ bền của mô liên kết. Ví dụ về các điều kiện này bao gồm:

• Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• hội chứng Marfan
• Bệnh xương thủy tinh

Các bệnh mô liên kết đặc trưng bởi tình trạng viêm mô

Các bệnh mô liên kết được đặc trưng bởi tình trạng viêm mô là do các kháng thể (được gọi là tự kháng thể) mà cơ thể tạo ra không chính xác chống lại các mô của chính mình. Những tình trạng này được gọi là bệnh tự miễn dịch. Bao gồm trong danh mục này là các tình trạng sau, thường được xử lý bởi một chuyên gia y tế được gọi là bác sĩ thấp khớp:

• Viêm đa cơ
• Viêm da cơ
• Viêm khớp dạng thấp (RA)
• Bệnh xơ cứng bì
• Hội chứng Sjogren
• Bệnh lupus ban đỏ hệ thống
• Viêm mạch máu

Những người mắc bệnh về mô liên kết có thể có các triệu chứng của nhiều bệnh tự miễn dịch. Trong những trường hợp này, bác sĩ thường gọi chẩn đoán là bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh mô liên kết di truyền

Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh mô liên kết gây ra bởi các khiếm khuyết một gen khác nhau do loại protein được tạo ra bất thường bởi gen khiếm khuyết đó.

Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là do vấn đề hình thành collagen. EDS thực chất là một nhóm gồm hơn 10 chứng rối loạn, tất cả đều có đặc điểm là da căng, mô sẹo phát triển bất thường và các khớp quá linh hoạt. Tùy thuộc vào loại EDS cụ thể, mọi người cũng có thể có mạch máu yếu, cột sống cong, chảy máu nướu răng hoặc các vấn đề với van tim, phổi hoặc tiêu hóa. Các triệu chứng từ nhẹ đến cực kỳ nghiêm trọng.

Epidermolysis bullosa

Có nhiều hơn một loại nhiễm trùng biểu bì ngoài da (EB). Các protein mô liên kết như keratin, laminin và collagen có thể bất thường. EB được đặc trưng bởi làn da đặc biệt mỏng manh. Da của những người bị EB thường bị phồng rộp hoặc bị rách ngay cả khi vết sưng nhỏ nhất hoặc đôi khi chỉ do quần áo cọ xát với nó. Một số loại EB ảnh hưởng đến đường hô hấp, đường tiêu hóa, bàng quang hoặc cơ.

hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là do khiếm khuyết trong protein fibrillin của mô liên kết. Nó ảnh hưởng đến dây chằng, xương, mắt, mạch máu và tim. Những người mắc hội chứng Marfan thường cao và mảnh mai bất thường, có xương rất dài và ngón tay, ngón chân mỏng. Abraham Lincoln có thể đã có nó. Đôi khi những người mắc hội chứng Marfan có một đoạn động mạch chủ mở rộng (chứng phình động mạch chủ) có thể dẫn đến vỡ (vỡ) gây tử vong.

Bệnh xương thủy tinh

Những người có các vấn đề về gen đơn khác nhau được xếp vào nhóm này đều có bất thường về collagen cùng với điển hình là khối lượng cơ thấp, xương giòn, dây chằng và khớp bị giãn. Các triệu chứng khác của bệnh không hoàn hảo trong quá trình tạo xương phụ thuộc vào chủng vi khuẩn không hoàn hảo trong quá trình tạo xương cụ thể mà chúng có. Chúng có thể bao gồm da mỏng, cột sống cong, mất thính giác, các vấn đề về hô hấp, răng dễ gãy và lòng trắng của mắt có màu xám xanh.

Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh mô liên kết tự miễn dịch

Các bệnh mô liên kết do tình trạng tự miễn dịch phổ biến hơn ở những người có sự kết hợp của các gen làm tăng khả năng mắc bệnh (thường là khi trưởng thành). Chúng cũng xảy ra thường xuyên ở phụ nữ hơn nam giới.

Viêm đa cơ và viêm da cơ

Hai bệnh này có liên quan với nhau. Viêm đa cơ gây viêm các cơ. Viêm da cơ gây viêm da. Các triệu chứng của cả hai bệnh đều giống nhau và có thể bao gồm mệt mỏi, yếu cơ, khó thở, khó nuốt, sụt cân và sốt. Ung thư có thể là một tình trạng liên quan ở một số bệnh nhân này.

Viêm khớp dạng thấp

Trong bệnh viêm khớp dạng thấp (RA), hệ thống miễn dịch tấn công lớp màng mỏng bao bọc các khớp. Điều này gây ra cứng, đau, nóng, sưng và viêm khắp cơ thể. Các triệu chứng khác có thể bao gồm thiếu máu, mệt mỏi, chán ăn và sốt. RA có thể làm hỏng vĩnh viễn các khớp và dẫn đến biến dạng. Tình trạng này có ở người lớn và ít phổ biến hơn ở thời thơ ấu.

Bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì gây ra da dày, căng, tích tụ mô sẹo và tổn thương các cơ quan. Các loại tình trạng này chia thành hai nhóm: xơ cứng bì khu trú hoặc toàn thân. Trong các trường hợp cục bộ, tình trạng giới hạn ở da. Các trường hợp toàn thân cũng liên quan đến các cơ quan chính và mạch máu.

Hội chứng Sjogren

Các triệu chứng chính của hội chứng Sjogren là khô miệng và mắt. Những người bị tình trạng này cũng có thể cảm thấy cực kỳ mệt mỏi và đau nhức ở các khớp. Tình trạng này làm tăng nguy cơ ung thư hạch và có thể ảnh hưởng đến phổi, thận, mạch máu, hệ tiêu hóa và hệ thần kinh.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE hoặc lupus)

Lupus gây viêm da, khớp và các cơ quan. Các triệu chứng khác có thể bao gồm phát ban trên má và mũi, loét miệng, nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, dịch tim và phổi, rụng tóc, các vấn đề về thận, thiếu máu, các vấn đề về trí nhớ và bệnh tâm thần.

Viêm mạch máu

Viêm mạch máu là một nhóm bệnh khác ảnh hưởng đến các mạch máu ở bất kỳ khu vực nào trên cơ thể. Các triệu chứng thường gặp bao gồm chán ăn, sụt cân, đau, sốt và mệt mỏi.Đột quỵ có thể xảy ra nếu mạch máu não bị viêm.

Sự đối xử

Hiện không có cách chữa trị cho bất kỳ bệnh mô liên kết nào. Những bước đột phá trong liệu pháp di truyền, trong đó các gen có vấn đề nhất định được giữ kín, hứa hẹn đối với các bệnh đơn gen của mô liên kết.

Đối với các bệnh tự miễn dịch của mô liên kết, việc điều trị nhằm giúp giảm các triệu chứng. Các liệu pháp mới hơn cho các bệnh như vẩy nến và viêm khớp có thể ngăn chặn rối loạn miễn dịch gây ra viêm.

Các loại thuốc thường được sử dụng trong điều trị các bệnh mô liên kết tự miễn dịch là:

• Thuốc corticoid. Những loại thuốc này giúp ngăn chặn hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào của bạn và ngăn ngừa viêm.
• Thuốc điều hòa miễn dịch. Những loại thuốc này có lợi cho hệ thống miễn dịch.
• Thuốc trị sốt rét. Thuốc chống sốt rét có thể hữu ích khi các triệu chứng nhẹ, chúng cũng có thể ngăn ngừa bùng phát.
• Thuốc chặn canxi. Những loại thuốc này giúp thư giãn các cơ trong thành mạch máu.
• Methotrexate. Thuốc này giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh viêm khớp dạng thấp.
• Thuốc tăng huyết áp động mạch phổi. Những loại thuốc này mở các mạch máu trong phổi bị ảnh hưởng bởi tình trạng viêm tự miễn dịch, cho phép máu lưu thông dễ dàng hơn.

Về mặt chiến lược, một ca phẫu thuật phình động mạch chủ cho một bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos hoặc Marfan có thể cứu sống. Những ca phẫu thuật này đặc biệt thành công nếu được thực hiện trước khi vỡ.

Các biến chứng

Nhiễm trùng thường có thể biến chứng thành các bệnh tự miễn.

Những người bị hội chứng Marfan có thể bị vỡ hoặc vỡ phình động mạch chủ.

Bệnh nhân Imperfecta sinh xương có thể bị khó thở do các vấn đề về cột sống và khung xương sườn.

Bệnh nhân lupus thường bị tích tụ chất lỏng quanh tim và có thể gây tử vong. Những bệnh nhân này cũng có thể bị co giật do viêm mạch máu hoặc viêm lupus.

Suy thận là một biến chứng thường gặp của bệnh lupus và bệnh xơ cứng bì. Cả hai rối loạn này và các bệnh mô liên kết tự miễn khác có thể dẫn đến các biến chứng với phổi. Điều này có thể dẫn đến khó thở, ho, khó thở và cực kỳ mệt mỏi. Trong trường hợp nghiêm trọng, các biến chứng phổi của bệnh mô liên kết có thể gây tử vong.

Quan điểm

Có một sự khác biệt lớn về cách bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết đơn gen hoặc tự miễn dịch trong thời gian dài. Ngay cả khi được điều trị, các bệnh mô liên kết thường trở nên tồi tệ hơn. Tuy nhiên, một số người mắc các dạng nhẹ của hội chứng Ehlers Danlos hoặc hội chứng Marfan không cần điều trị và có thể sống đến tuổi già.

Nhờ các phương pháp điều trị miễn dịch mới hơn cho các bệnh tự miễn, mọi người có thể tận hưởng nhiều năm hoạt động của bệnh tối thiểu và có thể hưởng lợi khi tình trạng viêm “hết” theo tuổi tác.

Nhìn chung, phần lớn những người bị bệnh mô liên kết sẽ sống sót ít nhất 10 năm sau khi được chẩn đoán. Nhưng bất kỳ bệnh mô liên kết riêng lẻ nào, dù là bệnh đơn gen hay liên quan đến tự miễn dịch, đều có thể có tiên lượng xấu hơn nhiều.