Bệnh Fabry

NộI Dung

• Các triệu chứng của bệnh Fabry
• Chẩn đoán bệnh Fabry
• Điều trị bệnh Fabry

Bệnh Fabry là một hội chứng bẩm sinh hiếm gặp gây ra sự tích tụ bất thường của chất béo trong các mạch máu, gây ra sự phát triển của các triệu chứng như đau ở bàn tay và bàn chân, thay đổi ở mắt hoặc các nhược điểm trên da chẳng hạn.

Nói chung, các triệu chứng của bệnh Fabry xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng trong một số trường hợp, bệnh chỉ có thể được chẩn đoán khi trưởng thành, khi bệnh bắt đầu gây ra những thay đổi trong hoạt động của thận hoặc tim.

CÁC Bệnh Fabry không có thuốc chữa, nhưng nó có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng một số loại thuốc để ngăn chặn sự phát triển của các triệu chứng và sự xuất hiện của các biến chứng, chẳng hạn như các vấn đề về thận hoặc đột quỵ.

Các triệu chứng của bệnh Fabry

Các triệu chứng của bệnh Fabry có thể xuất hiện sớm trong thời thơ ấu và bao gồm:

• Đau hoặc cảm giác nóng bỏng ở bàn tay và bàn chân;
• Các đốm đỏ sẫm trên da;
• Những thay đổi ở mắt không ảnh hưởng đến thị lực;
• Đau bụng;
• Thay đổi quá trình vận chuyển đường ruột, đặc biệt là sau khi ăn;
• Đau lưng, đặc biệt là ở vùng thận.

Ngoài các triệu chứng này, bệnh Fabry có thể gây ra các dấu hiệu khác trong nhiều năm liên quan đến các tổn thương tiến triển gây ra ở một số cơ quan, chẳng hạn như mắt, tim hoặc thận.

Chẩn đoán bệnh Fabry

Việc chẩn đoán bệnh của Fabry có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu để đánh giá lượng enzyme chịu trách nhiệm đào thải mỡ thừa tích tụ trong tĩnh mạch. Do đó, khi giá trị này thấp, bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh của Fabry và yêu cầu xét nghiệm ADN để xác định chính xác bệnh.

Điều trị bệnh Fabry

Điều trị bệnh Fabry giúp kiểm soát sự khởi phát của các triệu chứng và ngăn chặn sự phát triển của các biến chứng, và có thể được thực hiện với:

• Carbamazepine: giúp giảm cảm giác đau hoặc bỏng;
• Metoclopramide: giảm chức năng ruột, ngăn cản những thay đổi trong quá trình vận chuyển của ruột;
• Thuốc chống đông máu, chẳng hạn như Aspirin hoặc Warfarin: làm loãng máu và ngăn ngừa sự xuất hiện của các cục máu đông có thể gây đột quỵ.

Ngoài các biện pháp khắc phục này, bác sĩ cũng có thể kê đơn các biện pháp điều trị cao huyết áp, chẳng hạn như Captopril hoặc Atenolol, vì chúng ngăn ngừa sự phát triển của tổn thương thận và ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng ở các cơ quan này.