Xét nghiệm di truyền có vai trò như thế nào trong điều trị ung thư vú di căn?

NộI Dung

• Xét nghiệm di truyền là gì?
• Các loại xét nghiệm di truyền cho ung thư vú di căn
• Xét nghiệm gen BRCA
• Kiểm tra gen HER2
• Tôi có cần xét nghiệm di truyền nếu tôi bị ung thư vú di căn không?
• Những thử nghiệm này được thực hiện như thế nào?
• Tôi có nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền không?
• Lấy đi

Ung thư vú di căn là ung thư đã lan ra bên ngoài vú của bạn đến các cơ quan khác như phổi, não hoặc gan của bạn. Bác sĩ có thể gọi ung thư này là giai đoạn 4, hoặc ung thư vú giai đoạn cuối.

Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán ung thư vú của bạn, xem nó đã lây lan đến đâu và tìm ra phương pháp điều trị phù hợp. Xét nghiệm di truyền là một phần của quá trình chẩn đoán. Các xét nghiệm này có thể cho bác sĩ biết liệu bệnh ung thư của bạn có liên quan đến đột biến gen hay không và phương pháp điều trị nào có thể hiệu quả nhất.

Không phải ai cũng cần xét nghiệm gen. Bác sĩ và chuyên gia tư vấn di truyền của bạn sẽ đề nghị các xét nghiệm này dựa trên độ tuổi và rủi ro của bạn.

Xét nghiệm di truyền là gì?

Gen là các đoạn DNA. Chúng sống bên trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể bạn. Các gen mang các hướng dẫn để tạo ra các protein kiểm soát tất cả các hoạt động của cơ thể bạn.

Có một số thay đổi gen, được gọi là đột biến, có thể làm tăng khả năng mắc bệnh ung thư vú. Thử nghiệm di truyền tìm kiếm những thay đổi này đối với các gen riêng lẻ. Xét nghiệm gen cũng phân tích nhiễm sắc thể - những đoạn DNA lớn - để tìm kiếm những thay đổi liên quan đến ung thư vú.

Các loại xét nghiệm di truyền cho ung thư vú di căn

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm để tìm BRCA1, BRCA2và HER2 đột biến gen. Các xét nghiệm gen khác có sẵn, nhưng chúng không được sử dụng thường xuyên.

Xét nghiệm gen BRCA

BRCA1 và BRCA2 gen tạo ra một loại protein được gọi là protein ức chế khối u. Khi các gen này bình thường, chúng sẽ sửa chữa các DNA bị hư hỏng và giúp ngăn chặn các tế bào ung thư phát triển.

Đột biến trong BRCA1 và BRCA2 gen kích hoạt sự phát triển tế bào dư thừa và làm tăng nguy cơ mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Xét nghiệm gen BRCA có thể giúp bác sĩ tìm hiểu nguy cơ ung thư vú của bạn. Nếu bạn đã bị ung thư vú, xét nghiệm đột biến gen này có thể giúp bác sĩ dự đoán liệu một số phương pháp điều trị ung thư vú có hiệu quả với bạn hay không.

Kiểm tra gen HER2

Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người 2 (HER2) mã để sản xuất protein thụ thể HER2. Protein này nằm trên bề mặt của các tế bào vú. Khi protein HER2 được bật, nó sẽ thông báo cho các tế bào vú phát triển và phân chia.

Một đột biến trong HER2 gen đặt quá nhiều thụ thể HER2 trên tế bào vú. Điều này khiến các tế bào vú phát triển không kiểm soát và hình thành các khối u.

Ung thư vú có kết quả xét nghiệm HER2 dương tính được gọi là ung thư vú dương tính với HER2. Chúng phát triển nhanh hơn và có nhiều khả năng lây lan hơn so với ung thư vú âm tính với HER2.

Bác sĩ sẽ sử dụng một trong hai xét nghiệm này để kiểm tra tình trạng HER2 của bạn:

• Hóa mô miễn dịch (IHC) kiểm tra xem bạn có quá nhiều protein HER2 trên tế bào ung thư hay không. Xét nghiệm IHC cho điểm ung thư từ 0 đến 3+ dựa trên lượng HER2 bạn có đối với bệnh ung thư của mình. Điểm từ 0 đến 1+ là âm HER2. Điểm 2+ là ranh giới. Và điểm 3+ là HER2 dương tính.

• Phép lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) tìm kiếm các bản sao bổ sung của HER2 gen. Kết quả cũng được báo cáo là HER2 dương tính hoặc HER2 âm tính.

Tôi có cần xét nghiệm di truyền nếu tôi bị ung thư vú di căn không?

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú di căn, có thể hữu ích khi tìm hiểu xem liệu một đột biến di truyền có gây ra bệnh ung thư của bạn hay không. Xét nghiệm di truyền có thể giúp hướng dẫn bạn điều trị. Một số loại thuốc điều trị ung thư chỉ hoạt động hoặc hiệu quả hơn đối với bệnh ung thư vú có đột biến gen cụ thể.

Ví dụ: thuốc ức chế PARP olaparib (Lynparza) và talazoparib (Talzenna) chỉ được FDA chấp thuận để điều trị ung thư vú di căn do BRCA đột biến gen. Những người có những đột biến này cũng có thể đáp ứng tốt hơn với thuốc hóa trị liệu carboplatin hơn docetaxel.

Tình trạng gen của bạn cũng có thể giúp xác định loại phẫu thuật bạn nhận được và liệu bạn có đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm lâm sàng nhất định hay không. Nó cũng có thể giúp con bạn hoặc những người thân khác của bạn biết được liệu họ có thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao hơn hay không và cần kiểm tra thêm.

Hướng dẫn từ Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia khuyến nghị xét nghiệm gen cho những người bị ung thư vú:

• được chẩn đoán ở hoặc trước 50 tuổi
• bị ung thư vú ba âm tính được chẩn đoán ở hoặc trước 60 tuổi
• có người thân mắc bệnh ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt hoặc tuyến tụy
• bị ung thư ở cả hai vú
• là người gốc Do Thái ở Đông Âu (Ashkenazi)

Tuy nhiên, một hướng dẫn năm 2019 từ Hiệp hội Bác sĩ phẫu thuật vú Hoa Kỳ khuyến cáo rằng tất cả những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú đều nên làm xét nghiệm di truyền. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc bạn có nên đi xét nghiệm hay không.

Những thử nghiệm này được thực hiện như thế nào?

Cho BRCA xét nghiệm gen, bác sĩ hoặc y tá của bạn sẽ lấy một mẫu máu của bạn hoặc một miếng gạc nước bọt từ bên trong má của bạn. Sau đó, mẫu máu hoặc nước bọt được chuyển đến phòng thí nghiệm, nơi các kỹ thuật viên kiểm tra BRCA đột biến gen.

Bác sĩ của bạn thực hiện HER2 xét nghiệm gen trên các tế bào vú bị loại bỏ trong quá trình sinh thiết. Có ba cách để làm sinh thiết:

• Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ loại bỏ tế bào và chất lỏng bằng một kim rất mỏng.
• Sinh thiết kim lõi loại bỏ một mẫu mô vú nhỏ bằng một cây kim rỗng và lớn hơn.
• Sinh thiết phẫu thuật tạo một vết cắt nhỏ ở vú trong quá trình phẫu thuật và loại bỏ một phần mô.

Bạn và bác sĩ của bạn sẽ nhận được một bản sao kết quả, dưới dạng một báo cáo bệnh lý.Báo cáo này bao gồm thông tin về loại, kích thước, hình dạng và sự xuất hiện của các tế bào ung thư của bạn cũng như tốc độ phát triển của chúng. Kết quả có thể giúp định hướng điều trị của bạn.

Tôi có nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền không?

Một cố vấn di truyền là một chuyên gia về xét nghiệm di truyền. Họ có thể giúp bạn quyết định xem bạn có cần xét nghiệm di truyền hay không và những lợi ích và rủi ro của việc xét nghiệm.

Sau khi có kết quả xét nghiệm, nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu ý nghĩa của chúng và những bước cần thực hiện tiếp theo. Họ cũng có thể giúp thông báo cho người thân của bạn về nguy cơ ung thư của họ.

Lấy đi

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú di căn, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền. Có thể hữu ích khi nói chuyện với một cố vấn di truyền để hiểu ý nghĩa của các xét nghiệm của bạn.

Kết quả xét nghiệm di truyền của bạn có thể giúp bác sĩ tìm ra phương pháp điều trị thích hợp cho bạn. Kết quả của bạn cũng có thể thông báo cho các thành viên khác trong gia đình bạn về nguy cơ của họ và nhu cầu kiểm tra thêm ung thư vú.