Harlequin ichthyosis: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của bệnh Harlequin Ichthyosis
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị bệnh Harlequin Ichthyosis
• Có cách chữa trị không?

Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền nguy hiểm và hiếm gặp, đặc trưng bởi sự dày lên của lớp keratin hình thành da trẻ em, do đó da dày và có xu hướng co kéo, gây biến dạng trên mặt và khắp cơ thể và mang lại biến chứng. cho em bé, chẳng hạn như khó thở, cho ăn và uống một số loại thuốc.

Nói chung, trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis chết vài tuần sau khi sinh hoặc chỉ sống được đến 3 tuổi, vì khi da có nhiều vết nứt, chức năng bảo vệ của da bị suy giảm, có khả năng bị nhiễm trùng tái phát cao hơn.

Người ta vẫn chưa hiểu rõ nguyên nhân của bệnh harlequin ichthyosis, nhưng các bậc cha mẹ có quan hệ huyết thống có nhiều khả năng sinh con như vậy. Căn bệnh này không có cách chữa trị, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị giúp làm giảm các triệu chứng và tăng tuổi thọ cho bé.

Các triệu chứng của bệnh Harlequin Ichthyosis

Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có biểu hiện da được bao phủ bởi một mảng bám rất dày, mịn và mờ đục có thể ảnh hưởng đến một số chức năng. Các đặc điểm chính của bệnh này là:

• Da khô và có vảy;
• Khó khăn khi bú và thở;
• Các vết nứt và vết thương trên da, tạo điều kiện cho sự xuất hiện của các bệnh nhiễm trùng khác nhau;
• Biến dạng của các cơ quan trên khuôn mặt, chẳng hạn như mắt, mũi, miệng và tai;
• Sự cố của tuyến giáp;
• Mất nước quá mức và rối loạn điện giải;
• Lột da toàn thân.

Ngoài ra, lớp da dày có thể che phủ tai, không nhìn thấy được, ngoài ra còn ảnh hưởng đến ngón tay, ngón chân và kim tự tháp mũi. Da dày lên cũng khiến bé khó cử động, ở trạng thái cử động nửa mềm.

Do chức năng bảo vệ của da bị tổn thương, nên chuyển trẻ sơ sinh này đến Đơn vị chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh (ICU Neo) để trẻ được chăm sóc cần thiết nhằm tránh các biến chứng. Hiểu cách hoạt động của ICU sơ sinh.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán bệnh Harlequin ichthyosis có thể được thực hiện trong thời kỳ trước khi sinh thông qua các xét nghiệm như siêu âm luôn mở miệng, hạn chế cử động hô hấp, thay đổi mũi, luôn cố định hoặc vuốt tay hoặc qua phân tích nước ối hoặc sinh thiết thai da có thể thực hiện ở tuổi thai 21 hoặc 23 tuần.

Ngoài ra, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để xác minh khả năng đứa trẻ sinh ra mắc bệnh này nếu cha mẹ hoặc người thân có gen gây ra bệnh. Tư vấn di truyền là quan trọng để cha mẹ và gia đình hiểu về căn bệnh này và cách chăm sóc mà họ nên thực hiện.

Điều trị bệnh Harlequin Ichthyosis

Việc điều trị bệnh harlequin ichthyosis nhằm mục đích làm giảm sự khó chịu của trẻ sơ sinh, giảm các triệu chứng, ngăn ngừa nhiễm trùng và tăng tuổi thọ của em bé. Việc điều trị phải được thực hiện tại bệnh viện, vì các vết nứt và bong tróc da tạo điều kiện cho vi khuẩn nhiễm trùng, khiến bệnh càng trở nên nghiêm trọng và phức tạp hơn.

Việc điều trị bao gồm các liều vitamin A tổng hợp hai lần một ngày, để cung cấp đổi mới tế bào, do đó làm giảm các vết thương trên da và cho phép khả năng vận động cao hơn. Nhiệt độ cơ thể phải được kiểm soát và da ngậm nước. Để cấp ẩm cho da, nước và glycerin hoặc chất làm mềm được sử dụng một mình hoặc kết hợp với các công thức có chứa urê hoặc amoniac lactat, phải được áp dụng 3 lần một ngày. Hiểu cách điều trị bệnh mụn nước.

Có cách chữa trị không?

Bệnh Harlequin ichthyosis không có cách chữa trị nhưng em bé có thể được điều trị ngay sau khi sinh tại ICU sơ sinh nhằm giảm bớt sự khó chịu của em.

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát nhiệt độ và làm ẩm da. Liều lượng vitamin A tổng hợp được sử dụng và, trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt da tự thân có thể được thực hiện. Mặc dù khó khăn nhưng sau khoảng 10 ngày, một số trẻ đã bú mẹ được, tuy nhiên có rất ít trẻ có thể sống được 1 tuổi.