Bệnh lùn: nó là gì và các triệu chứng và nguyên nhân chính

NộI Dung

• Các triệu chứng và nguyên nhân chính
• 1. Bệnh lùn theo tỷ lệ
• 2. Bệnh lùn không cân đối
• Bệnh lùn nguyên thủy là gì
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Những lựa chọn điều trị

Lùn là hậu quả của những thay đổi về di truyền, nội tiết tố, dinh dưỡng và môi trường khiến cơ thể không thể tăng trưởng và phát triển như bình thường, khiến người đó có chiều cao tối đa dưới mức trung bình của dân số cùng độ tuổi và giới tính và có thể khác nhau giữa 1,40 và 1,45 m.

Người lùn có thể được đặc trưng bởi tầm vóc ngắn, tay chân và ngón chân ngắn, thân dài, hẹp, chân cong, đầu tương đối lớn, trán nổi rõ và dấu hiệu kyphosis và bệnh cong mi.

Có hai loại bệnh lùn chính, bao gồm:

• Tỷ lệ hoặc lùn tuyến yên: tất cả các bộ phận của cơ thể nhỏ hơn bình thường và có vẻ như tỷ lệ thuận với chiều cao;
• Bệnh lùn không cân xứng hoặc lùn dẻo: một số bộ phận trên cơ thể bằng hoặc lớn hơn mong đợi, tạo cảm giác không cân đối về chiều cao.

Thông thường, bệnh lùn không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị có thể làm giảm bớt một số biến chứng hoặc khắc phục các dị tật có thể phát sinh với sự phát triển của trẻ.

Các triệu chứng và nguyên nhân chính

Ngoài việc giảm chiều cao cơ thể, các dạng lùn khác nhau có thể gây ra các triệu chứng khác như:

1. Bệnh lùn theo tỷ lệ

Thông thường, các triệu chứng của loại này xuất hiện trong những năm đầu đời, vì nguyên nhân chính của chúng là sự thay đổi trong việc sản xuất hormone tăng trưởng, đã có từ khi trẻ mới sinh ra. Các triệu chứng bao gồm:

• Tăng trưởng dưới đường cong phần trăm trẻ em thứ ba;
• Sự phát triển toàn diện của trẻ dưới mức bình thường;
• Chậm phát triển giới tính ở tuổi vị thành niên.

Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa ngay sau khi sinh hoặc trong các cuộc tư vấn thời thơ ấu.

2. Bệnh lùn không cân đối

Hầu hết các trường hợp của loại lùn này là do sự thay đổi trong quá trình hình thành sụn, được gọi là achondroplasia.Trong những trường hợp này, các triệu chứng và dấu hiệu chính là:

• Kích thước bình thường thân cây;
• Chân và tay ngắn, đặc biệt là ở cẳng tay và đùi;
• Các ngón tay nhỏ có khoảng trống lớn hơn giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn;
• Khó uốn cong khuỷu tay;
• Đầu quá to so với phần còn lại của cơ thể.

Ngoài ra, khi bị gây ra bởi những thay đổi khác, chẳng hạn như đột biến trong nhiễm sắc thể hoặc suy dinh dưỡng, chứng lùn không cân đối cũng có thể gây ra cổ ngắn, ngực tròn, dị tật môi, các vấn đề về thị lực hoặc dị tật ở chân.

Bệnh lùn nguyên thủy là gì

Bệnh lùn sơ sinh là một dạng lùn cực kỳ hiếm gặp, thường có thể được xác định trước khi sinh, vì sự phát triển của thai nhi rất chậm, ít hơn so với tuổi thai mong đợi.

Thông thường, trẻ sinh ra rất nhẹ cân và tiếp tục tăng trưởng rất chậm, mặc dù sự phát triển của trẻ vẫn bình thường, do đó, chẩn đoán thường được thực hiện trong những tháng đầu đời.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán lùn là lâm sàng, và kiểm tra X quang thường là đủ để xác nhận nó. Do cấu tạo xương, một số biến chứng lâm sàng thường xảy ra hơn, và khuyến cáo nên theo dõi bởi một nhóm đa ngành, đặc biệt chú ý đến các biến chứng thần kinh, biến dạng xương và nhiễm trùng tai tái phát.

Những lựa chọn điều trị

Tất cả các trường hợp phải được đánh giá bởi bác sĩ, để xác định các biến chứng hoặc dị tật có thể xảy ra cần được điều chỉnh. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị được sử dụng nhiều nhất bao gồm:

• Phẫu thuật: phải được thực hiện bởi bác sĩ chỉnh hình và giúp chỉnh sửa những thay đổi theo hướng phát triển của một số xương và thúc đẩy kéo dài xương;
• Liệu pháp hormone: nó được sử dụng trong trường hợp lùn do thiếu hormone tăng trưởng và được thực hiện với việc tiêm hormone hàng ngày, có thể giúp giảm sự khác biệt về chiều cao;
• Tăng cánh tay hoặc chân: đây là một phương pháp điều trị ít được sử dụng, trong đó bác sĩ phẫu thuật để cố gắng kéo dài các chi nếu chúng không cân xứng với phần còn lại của cơ thể.

Ngoài ra, những người bị bệnh lùn nên được thăm khám thường xuyên, đặc biệt là trong thời thơ ấu, để đánh giá sự xuất hiện của các biến chứng có thể được điều trị, nhằm duy trì chất lượng cuộc sống tốt.