Phenylketonuria (PKU)

NộI Dung

• Các triệu chứng của phenylketon niệu
• Nguyên nhân của phenylketon niệu
• Cách nó được chẩn đoán
• Những lựa chọn điều trị
• Chế độ ăn
• Thuốc
• Mang thai và phenylketon niệu
• Triển vọng dài hạn cho những người bị phenylketon niệu
• Phenylketonuria có thể được ngăn ngừa?

Phenylketonuria là gì?

Phenylketonuria (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Axit amin là các khối xây dựng của protein. Phenylalanin được tìm thấy trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể bạn sử dụng để chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine, mà cơ thể bạn cần để tạo ra các chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. PKU là do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase. Khi thiếu enzym này, cơ thể bạn không thể phân hủy phenylalanin. Điều này gây ra sự tích tụ phenylalanin trong cơ thể bạn.

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được kiểm tra PKU ngay sau khi sinh. Tình trạng này không phổ biến ở quốc gia này, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 / 10.000 đến 15.000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng của PKU rất hiếm ở Hoa Kỳ, vì việc tầm soát sớm cho phép bắt đầu điều trị ngay sau khi sinh. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp làm giảm các triệu chứng của PKU và ngăn ngừa tổn thương não.

Các triệu chứng của phenylketon niệu

Các triệu chứng PKU có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nghiêm trọng nhất của rối loạn này được gọi là PKU cổ điển. Trẻ sơ sinh bị PKU cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Nếu em bé không được điều trị PKU trong thời gian này, chúng sẽ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng sau:

• co giật
• chấn động, hoặc run rẩy và run rẩy
• tăng trưởng còi cọc
• hiếu động thái quá
• tình trạng da như bệnh chàm
• hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi mốc

Nếu PKU không được chẩn đoán khi sinh và không được điều trị nhanh chóng, rối loạn có thể gây ra:

• tổn thương não không thể phục hồi và thiểu năng trí tuệ trong vài tháng đầu đời
• các vấn đề về hành vi và co giật ở trẻ lớn hơn

Một dạng PKU ít nghiêm trọng hơn được gọi là PKU biến thể hoặc tăng kali máu không phải PKU. Điều này xảy ra khi em bé có quá nhiều phenylalanin trong cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn dạng này có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng chúng sẽ cần tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.

Sau khi bắt đầu áp dụng chế độ ăn cụ thể và các phương pháp điều trị cần thiết khác, các triệu chứng bắt đầu giảm bớt. Những người bị PKU quản lý đúng chế độ ăn uống của họ thường không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Nguyên nhân của phenylketon niệu

PKU là một tình trạng di truyền do khiếm khuyết trong gen PAH. Gen PAH giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase, enzym chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin. Sự tích tụ phenylalanin nguy hiểm có thể xảy ra khi ai đó ăn thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như trứng và thịt.

Cả cha và mẹ đều phải truyền một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH cho con của họ để thừa hưởng chứng rối loạn này. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ truyền lại một gen bị thay đổi, đứa trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng chúng sẽ là người mang gen này.

Cách nó được chẩn đoán

Từ những năm 1960, các bệnh viện ở Hoa Kỳ đã thường xuyên sàng lọc PKU cho trẻ sơ sinh bằng cách lấy mẫu máu. Bác sĩ sử dụng kim hoặc lưỡi trích để lấy một vài giọt máu từ gót chân của con bạn để xét nghiệm PKU và các rối loạn di truyền khác.

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi trẻ được một đến hai ngày tuổi và vẫn còn trong bệnh viện. Nếu bạn không sinh con trong bệnh viện, bạn cần phải lên lịch xét nghiệm sàng lọc với bác sĩ.

Các thử nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để xác nhận kết quả ban đầu. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện diện của đột biến gen PAH gây ra PKU. Các xét nghiệm này thường được thực hiện trong vòng sáu tuần sau khi sinh.

Nếu trẻ em hoặc người lớn có các triệu chứng của PKU, chẳng hạn như chậm phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán. Thử nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu máu và phân tích nó để tìm sự hiện diện của enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin.

Những lựa chọn điều trị

Những người bị PKU có thể làm giảm các triệu chứng của họ và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt và bằng cách dùng thuốc.

Chế độ ăn

Cách chính để điều trị PKU là thực hiện một chế độ ăn uống đặc biệt hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanin. Trẻ sơ sinh bị PKU có thể được bú sữa mẹ. Họ thường cũng cần sử dụng một loại sữa công thức đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi bé đã đủ lớn để ăn thức ăn đặc, bạn cần tránh cho bé ăn thức ăn giàu đạm. Những thực phẩm này bao gồm:

• trứng
• phô mai
• quả hạch
• Sữa
• đậu
• thịt gà
• thịt bò
• thịt heo
• cá

Để đảm bảo rằng chúng vẫn nhận được đủ lượng protein, trẻ bị PKU cần dùng sữa công thức PKU. Nó chứa tất cả các axit amin mà cơ thể cần, ngoại trừ phenylalanin. Ngoài ra còn có một số loại thực phẩm ít protein, thân thiện với PKU có thể được tìm thấy tại các cửa hàng chăm sóc sức khỏe đặc biệt.

Những người bị PKU sẽ phải tuân theo những hạn chế về chế độ ăn uống này và tiêu thụ sữa công thức PKU trong suốt cuộc đời để kiểm soát các triệu chứng của họ.

Điều quan trọng cần lưu ý là kế hoạch bữa ăn của PKU thay đổi tùy người. Những người bị PKU cần hợp tác chặt chẽ với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để duy trì sự cân bằng hợp lý của các chất dinh dưỡng trong khi hạn chế tiêu thụ phenylalanine. Họ cũng phải theo dõi mức độ phenylalanin của mình bằng cách ghi chép lại lượng phenylalanin trong thực phẩm họ ăn trong ngày.

Một số cơ quan lập pháp tiểu bang đã ban hành các dự luật cung cấp một số bảo hiểm cho các loại thực phẩm và công thức cần thiết để điều trị PKU. Kiểm tra với cơ quan lập pháp tiểu bang và công ty bảo hiểm y tế của bạn để tìm hiểu xem bảo hiểm này có sẵn cho bạn hay không. Nếu bạn không có bảo hiểm y tế, bạn có thể kiểm tra với các sở y tế địa phương để xem những lựa chọn nào có sẵn để giúp bạn mua sữa công thức PKU.

Thuốc

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) gần đây đã phê duyệt sapropterin (Kuvan) để điều trị PKU. Sapropterin giúp giảm mức phenylalanin. Thuốc này phải được sử dụng kết hợp với kế hoạch bữa ăn PKU đặc biệt. Tuy nhiên, nó không hoạt động với tất cả mọi người với PKU. Nó hiệu quả nhất ở trẻ em bị PKU nhẹ.

Mang thai và phenylketon niệu

Phụ nữ mắc PKU có thể có nguy cơ bị các biến chứng, bao gồm sẩy thai, nếu họ không tuân theo kế hoạch bữa ăn PKU trong những năm sinh đẻ. Cũng có khả năng thai nhi tiếp xúc với lượng phenylalanin cao. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề khác nhau ở em bé, bao gồm:

• thiểu năng trí tuệ
• khuyết tật tim
• chậm phát triển
• cân nặng khi sinh thấp
• một cái đầu nhỏ bất thường

Những dấu hiệu này không dễ nhận thấy ngay ở trẻ sơ sinh, nhưng bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra các dấu hiệu của bất kỳ mối quan tâm y tế nào mà con bạn có thể gặp phải.

Triển vọng dài hạn cho những người bị phenylketon niệu

Triển vọng dài hạn của những người mắc bệnh PKU là rất tốt nếu họ tuân thủ kế hoạch bữa ăn PKU chặt chẽ và ngay sau khi sinh. Khi chẩn đoán và điều trị chậm trễ, tổn thương não có thể xảy ra. Điều này có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ trong năm đầu đời của trẻ. PKU không được xử lý cuối cùng cũng có thể gây ra:

• chậm phát triển
• các vấn đề về hành vi và cảm xúc
• các vấn đề về thần kinh, chẳng hạn như run và co giật

Phenylketonuria có thể được ngăn ngừa?

PKU là một tình trạng di truyền, vì vậy nó không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, xét nghiệm enzym có thể được thực hiện đối với những người có kế hoạch sinh con. Xét nghiệm enzym là một xét nghiệm máu có thể xác định xem ai đó có mang gen khiếm khuyết gây ra PKU hay không. Xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai để sàng lọc PKU cho thai nhi.

Nếu bạn bị PKU, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng bằng cách tuân theo kế hoạch bữa ăn PKU trong suốt cuộc đời.