Sàng lọc tuần tự: Con tôi có khỏe không?

NộI Dung

• Giới thiệu
• Làm thế nào để kiểm tra sàng lọc tuần tự làm việc?
• Xét nghiệm máu
• Siêu âm
• Các xét nghiệm sàng lọc tuần tự là gì?
• Làm thế nào kết luận là kiểm tra sàng lọc tuần tự?
• Kết quả kiểm tra
• Kết quả tích cực
• Kết quả âm tính
• Bước tiếp theo
• Q:
• A:

Giới thiệu

Sàng lọc tuần tự là một loạt các xét nghiệm mà bác sĩ của bạn có thể đề nghị để kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh và các bất thường di truyền. Nó bao gồm hai xét nghiệm máu và siêu âm.

Khi bạn mang thai, các hormone và protein mà em bé tạo ra có thể quay trở lại vào máu của bạn. Cơ thể của bạn cũng bắt đầu tạo ra các hoóc môn và protein bổ sung để hỗ trợ sự tăng trưởng của bé. Nếu các mức này trở nên bất thường, chúng có thể chỉ ra những bất thường có thể xảy ra với sự tăng trưởng của bạn.

Việc sàng lọc tuần tự có thể kiểm tra khả năng dị tật ống thần kinh mở. Ví dụ về những khiếm khuyết này bao gồm tật nứt đốt sống và bệnh não, khi não và hộp sọ không hình thành đúng cách.

Việc sàng lọc cũng có thể phát hiện hội chứng Down và trisomy 18, hai bất thường nhiễm sắc thể.

Làm thế nào để kiểm tra sàng lọc tuần tự làm việc?

Một xét nghiệm sàng lọc liên tiếp bao gồm hai phần: xét nghiệm máu và siêu âm.

Xét nghiệm máu

Các bác sĩ sẽ thực hiện hai xét nghiệm máu để sàng lọc tuần tự. Đầu tiên là giữa tuần 11 và 13 của thai kỳ. Lần thứ hai thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 18. Nhưng một số bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm muộn nhất là 21 tuần.

Thử nghiệm máu mẹ trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai có thể cung cấp độ chính xác cao hơn.

Siêu âm

Một máy siêu âm truyền các sóng âm thanh gửi lại các bước sóng cho phép một máy tạo ra hình ảnh của em bé của bạn. Một bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm trong khoảng từ tuần 11 đến 13. Trọng tâm là không gian chứa đầy chất lỏng ở phía sau cổ bé con của bạn. Bác sĩ của bạn đang tìm kiếm sự trong mờ của nuchal.

Các bác sĩ biết rằng những em bé có bất thường di truyền như hội chứng Down thường có sự tích tụ không gian chất lỏng lớn hơn ở cổ trong ba tháng đầu. Sàng lọc không xâm lấn này không phải là một chẩn đoán xác định, nhưng đo độ trong mờ của nuchal có thể hỗ trợ các thông tin khác từ xét nghiệm máu.

Đôi khi em bé của bạn có thể không ở vị trí tốt để sàng lọc. Khi gặp trường hợp này, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn quay lại vào một thời điểm khác để thử lại siêu âm.

Các xét nghiệm sàng lọc tuần tự là gì?

Xét nghiệm máu đầu tiên trong sàng lọc tuần tự đo lường protein huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A). Trong ba tháng đầu tiên, các bác sĩ liên kết mức PAPP-A thấp với nguy cơ dị tật ống thần kinh cao hơn.

Một nhân viên phòng thí nghiệm sẽ phân tích kết quả bằng cách sử dụng kết quả PAPP-A, cộng với các phép đo độ mờ của nuchal để xác định rủi ro của người phụ nữ.

Các biện pháp xét nghiệm máu thứ hai cho sau đây.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Gan con bé chủ yếu tiết ra protein này truyền vào máu mẹ. Mức AFP quá cao và quá thấp có liên quan đến dị tật bẩm sinh.
• Estriol (uE3): Estriol là lượng hoocmon lưu thông cao nhất trong máu của một người phụ nữ trong khi cô ấy mang thai. Mức độ thấp của hormone này có liên quan đến tăng nguy cơ mắc hội chứng Down và trisomy 18.
• hCG: gonadotropin màng đệm ở người (hCG) còn được gọi là hoocmon thai kỳ. Cơ thể thường tạo ra ít hormone này trong tam cá nguyệt thứ hai hơn trong lần đầu tiên. Nồng độ hCG cao có liên quan đến hội chứng Down, nhưng có những lý do khác khiến mức độ có thể cao. Mức độ thấp có liên quan đến trisomy 18.
• Thuốc ức chế: Các bác sĩ don sắt biết chính xác vai trò của loại protein này trong thai kỳ. Nhưng họ biết rằng nó làm tăng độ tin cậy của xét nghiệm sàng lọc tuần tự. Mức độ cao có liên quan đến hội chứng Down trong khi mức độ thấp có liên quan đến trisomy 18.

Mỗi phòng thí nghiệm sử dụng các số khác nhau để xác định mức cao và mức thấp cho các thử nghiệm này. Thông thường, kết quả có sẵn trong vòng một vài ngày. Bác sĩ của bạn sẽ cung cấp cho bạn một báo cáo giải thích các kết quả cá nhân.

Làm thế nào kết luận là kiểm tra sàng lọc tuần tự?

Các xét nghiệm sàng lọc tuần tự không có luôn luôn phát hiện mọi bất thường di truyền. Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc vào kết quả sàng lọc, cũng như kỹ năng của bác sĩ thực hiện siêu âm.

Các xét nghiệm sàng lọc liên tiếp phát hiện:

• Hội chứng Down ở 9 trên 10 trẻ được thử nghiệm
• tật nứt đốt sống ở 8 trên 10 em bé được thử nghiệm
• trisomy 18 trên 8 trong số 10 em bé được thử nghiệm

Các kết quả sàng lọc tuần tự là một cách để báo hiệu rằng có thể có một bất thường di truyền ở em bé của bạn. Bác sĩ của bạn nên đề nghị các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán.

Kết quả kiểm tra

Kết quả tích cực

Ước tính cứ 100 phụ nữ thì có 1 người có kết quả xét nghiệm dương tính (bất thường) sau lần thử máu đầu tiên. Đây là khi các protein được đo trong máu cao hơn mức cắt sàng lọc. Phòng thí nghiệm tiến hành kiểm tra sàng lọc sẽ đưa ra báo cáo cho bác sĩ của bạn.

Bác sĩ sẽ thảo luận về kết quả với bạn và thường đề nghị kiểm tra kết luận nhiều hơn. Một ví dụ là chọc ối, bao gồm lấy một mẫu nước ối. Một cách khác là lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), bao gồm lấy một mẫu nhỏ của nhau thai.

Nếu xét nghiệm máu đầu tiên có protein nằm dưới ngưỡng sàng lọc, một phụ nữ có thể làm xét nghiệm lặp lại trong tam cá nguyệt thứ hai. Nếu nồng độ protein tăng lên sau lần thử nghiệm thứ hai, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên tư vấn di truyền. Họ có thể đề nghị thử nghiệm thêm, chẳng hạn như chọc ối.

Kết quả âm tính

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là bạn có nguy cơ sinh con thấp hơn với tình trạng di truyền. Hãy nhớ rằng, rủi ro thấp hơn, nhưng không phải là không. Bác sĩ của bạn nên tiếp tục theo dõi em bé của bạn trong suốt các lần khám thai thường xuyên.

Bước tiếp theo

Sàng lọc tuần tự là một trong một số xét nghiệm có thể giúp bạn hiểu được những bất thường di truyền tiềm ẩn ở bé. Nếu bạn mong đợi, một số bước bổ sung bạn có thể thực hiện bao gồm:

• Nói chuyện với bác sĩ của bạn để hỏi nếu bạn có thể được hưởng lợi từ sàng lọc liên tiếp.
• Yêu cầu bác sĩ giải thích kết quả của bạn và làm rõ bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có.
• Nói chuyện với một cố vấn di truyền nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính. Một cố vấn có thể giải thích thêm về khả năng em bé của bạn được sinh ra với một bất thường.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down hoặc có nguy cơ sinh con có bất thường về gen (như già hơn 35 tuổi), việc sàng lọc có thể giúp bạn yên tâm.

Q:

Là xét nghiệm sàng lọc tuần tự tiêu chuẩn cho tất cả phụ nữ mang thai, hoặc chỉ cho thai kỳ có nguy cơ cao?

Bệnh nhân vô danh

A:

Xét nghiệm tiền sản có thể được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, khuyến cáo mạnh mẽ hơn cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn, kể cả phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và những người tiếp xúc với mức độ phóng xạ cao hoặc một số loại thuốc.

Katie Mena, MDAnswers đại diện cho ý kiến ​​của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung là thông tin nghiêm ngặt và không nên được coi là tư vấn y tế.