Hội chứng Kallmann là gì
NộI Dung
Hội chứng Kallman là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chậm dậy thì và giảm hoặc không có mùi, do sự thiếu hụt trong việc sản xuất hormone giải phóng gonadotropin.
Điều trị bằng cách sử dụng gonadotropins và hormone sinh dục và nên được thực hiện càng sớm càng tốt để tránh các hậu quả về thể chất và tâm lý.
Triệu chứng gì
Các triệu chứng phụ thuộc vào các gen trải qua đột biến, phổ biến nhất là sự vắng mặt hoặc giảm khứu giác dẫn đến chậm dậy thì.
Tuy nhiên, các triệu chứng khác có thể xảy ra, chẳng hạn như mù màu, thay đổi thị giác, điếc, hở hàm ếch, các bất thường về thận và thần kinh và không có đường đi của tinh hoàn vào bìu.
Nguyên nhân có thể
Hội chứng Kallmann xảy ra do đột biến gen mã hóa protein chịu trách nhiệm phát triển tế bào thần kinh, gây ra những thay đổi trong sự phát triển của khứu giác và hậu quả là thay đổi nồng độ hormone giải phóng gonadotropin (GnRH).
Thiếu hụt GnRH bẩm sinh dẫn đến thiếu hormone LH và FSH được sản xuất với số lượng đủ để kích thích cơ quan sinh dục sản xuất testosterone và estradiol, ví dụ như làm chậm quá trình dậy thì. Xem những thay đổi cơ thể xảy ra ở tuổi dậy thì là gì.
Cách chẩn đoán được thực hiện
Những trẻ không bắt đầu phát triển giới tính vào khoảng 13 tuổi ở trẻ gái và 14 tuổi ở trẻ trai, hoặc trẻ không tiến triển bình thường ở tuổi vị thành niên, nên được bác sĩ đánh giá.
Bác sĩ nên phân tích bệnh sử của người đó, khám sức khỏe và yêu cầu đo nồng độ gonadotropin trong huyết tương.
Chẩn đoán phải được thực hiện kịp thời để bắt đầu điều trị thay thế hormone và ngăn ngừa các hậu quả về thể chất và tâm lý của việc dậy thì muộn
Điều trị là gì
Điều trị ở nam giới nên lâu dài, với việc sử dụng gonadotropin màng đệm ở người hoặc testosterone và ở phụ nữ với estrogen và progesteron theo chu kỳ.
Khả năng sinh sản cũng có thể được phục hồi bằng cách sử dụng gonadotropin hoặc sử dụng máy bơm truyền di động để cung cấp GnRH dưới da dạng xung.
Nhìn
Viêm mào tinh hoàn