Hội chứng Maroteaux-Lamy

Hội chứng Maroteaux-Lamy hay bệnh Mucopolysaccharidosis VI là một bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh nhân có những đặc điểm sau:

• Ngắn,
• biến dạng khuôn mặt,
• cổ ngắn,
• viêm tai giữa tái phát,
• bệnh đường hô hấp,
• dị dạng xương và
• độ cứng cơ bắp.

Căn bệnh này là do sự thay đổi của enzym Arylsulfatase B, ngăn cản nó thực hiện chức năng của nó, đó là phân hủy polysaccharid, do đó được tích tụ trong tế bào, phát triển các triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Những người mắc hội chứng có trí thông minh bình thường, vì vậy trẻ em không cần một trường học đặc biệt, chỉ cần các tài liệu thích ứng để tạo điều kiện tương tác với giáo viên và bạn học.

Chẩn đoán được thực hiện bởi một nhà di truyền học dựa trên đánh giá lâm sàng và phân tích sinh hóa trong phòng thí nghiệm. Việc chẩn đoán trong những năm đầu đời rất quan trọng đối với việc xây dựng kế hoạch can thiệp sớm, điều này sẽ giúp ích cho sự phát triển của trẻ và trong việc giới thiệu cha mẹ đến tư vấn di truyền, vì họ có nguy cơ truyền bệnh cho những đứa con sau này của họ.

Không có cách chữa khỏi Hội chứng Maroteaux-Lamy, nhưng một số phương pháp điều trị như cấy ghép tủy xương và liệu pháp thay thế enzym được chứng minh là có hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng. Vật lý trị liệu được sử dụng để giảm độ cứng cơ và tăng chuyển động cơ thể của cá nhân. Không phải tất cả những người mang mầm bệnh đều có tất cả các triệu chứng của bệnh, mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa các cá nhân, một số có khả năng sống một cuộc sống tương đối bình thường.