Hội chứng Pendred

NộI Dung

• Các triệu chứng của Hội chứng Pendred
• Chẩn đoán Hội chứng Pendred
• Điều trị Hội chứng Pendred
• Liên kết hữu ích:

Hội chứng Pendred là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi điếc và tuyến giáp mở rộng, dẫn đến sự xuất hiện của bướu cổ. Bệnh này phát triển trong thời thơ ấu.

Hội chứng Pendred không có cách chữa khỏi, tuy nhiên có một số loại thuốc có thể giúp điều chỉnh nồng độ hormone tuyến giáp trong cơ thể hoặc một số kỹ thuật để cải thiện thính giác và ngôn ngữ.

Bất chấp những hạn chế, cá nhân mắc Hội chứng Pendred có thể có một cuộc sống bình thường.

Các triệu chứng của Hội chứng Pendred

Các triệu chứng của Hội chứng Pendred có thể là:

• Mất thính lực;
• Bệnh bướu cổ;
• Khó nói hoặc không nói được;
• Thiếu sự cân bằng.

Chứng Điếc trong Hội chứng Pendred tiến triển, bắt đầu ngay sau khi sinh và ngày càng nặng dần theo năm tháng. Vì lý do này, sự phát triển ngôn ngữ trong thời thơ ấu rất phức tạp và trẻ em thường không nói được.

Bướu cổ là kết quả của các vấn đề trong hoạt động của tuyến giáp, dẫn đến sự thay đổi nồng độ hormone trong cơ thể, có thể gây ra suy giáp ở cá nhân. Tuy nhiên, mặc dù những hormone này ảnh hưởng đến sự phát triển của cá nhân, những bệnh nhân mắc bệnh này có sự phát triển bình thường.

Chẩn đoán Hội chứng Pendred

Việc chẩn đoán Hội chứng Pendred có thể được thực hiện thông qua phép đo thính lực, một bài kiểm tra giúp đo lường khả năng nghe của cá nhân; chụp cộng hưởng từ để đánh giá chức năng của tai trong hoặc các xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến trong gen chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của hội chứng này. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp cũng có thể hữu ích để xác nhận bệnh này.

Điều trị Hội chứng Pendred

Việc điều trị Hội chứng Pendred không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh nhân.

Ở những bệnh nhân chưa mất thính lực hoàn toàn, có thể đặt máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử để phục hồi một phần thính lực. Bác sĩ chuyên khoa tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​trong những trường hợp này là bác sĩ tai mũi họng. Các buổi trị liệu ngôn ngữ và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện ngôn ngữ và lời nói ở mỗi cá nhân.

Để điều trị các vấn đề về tuyến giáp, đặc biệt là bướu cổ và giảm hormone tuyến giáp trong cơ thể, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nội tiết để được chỉ định bổ sung hormone thyroxine nhằm kiểm soát chức năng tuyến giáp.

Liên kết hữu ích:

• Hội chứng Hurler
• Hội chứng Alport
• Bệnh bướu cổ