Bệnh xơ nang: nó là gì, triệu chứng chính, nguyên nhân và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Các biến chứng có thể xảy ra
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện
• 1. Sử dụng thuốc
• 2. Sự thích ứng của chế độ ăn
• 3. Các buổi vật lý trị liệu
• 4. Phẫu thuật

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến một loại protein trong cơ thể, được gọi là CFTR, dẫn đến việc sản xuất các chất tiết rất đặc và nhớt, rất khó loại bỏ và do đó tích tụ bên trong các cơ quan khác nhau, nhưng đặc biệt là trong phổi và đường tiêu hóa.

Sự tích tụ chất tiết này có thể gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, chẳng hạn như khó thở, cảm giác hụt ​​hơi liên tục và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. Ngoài ra, cũng có thể có một số triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như sản xuất phân cồng kềnh, nhờn và có mùi hoặc táo bón chẳng hạn.

Hầu hết các triệu chứng của bệnh xơ nang xuất hiện ở thời thơ ấu và bệnh được chẩn đoán sớm, tuy nhiên, cũng có những người hầu như không có triệu chứng và do đó có thể được chẩn đoán muộn hơn. Trong mọi trường hợp, việc điều trị phải luôn được bắt đầu, vì nó ngăn ngừa bệnh trở nên tồi tệ hơn và giúp kiểm soát các triệu chứng khi chúng tồn tại.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh xơ nang thường xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng có thể khác nhau ở mỗi người. Triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh xơ nang là sự tích tụ chất nhầy trong đường thở, tạo điều kiện cho vi sinh vật tích tụ và tái phát nhiều hơn bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, dẫn đến xuất hiện các triệu chứng khác như:

• Cảm giác khó thở;
• Ho dai dẳng, có đờm hoặc máu;
• Thở khò khè khi thở;
• Khó thở sau khi tập thể dục;
• Viêm xoang mạn tính;
• Pneumonias và viêm phế quản thường xuyên;
• Nhiễm trùng phổi tái phát;
• Hình thành polyp mũi, tương ứng với sự phát triển bất thường của mô tạo đường mũi. Hiểu polyp mũi là gì và cách điều trị.

Ngoài ra, một số người cũng có thể xuất hiện các triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như:

• Phân có mùi tanh, són và nhờn;
• Tiêu chảy dai dẳng;
• Da và mắt vàng;
• Khó tăng cân;
• Thiếu cân;
• Thường xuyên bị táo bón;
• Khó tiêu;
• Suy dinh dưỡng tiến triển.

Ngoài những triệu chứng này, thông thường những người bị xơ nang còn bị đau khớp, tăng lượng đường trong máu và mồ hôi nhiều hơn.

Các biến chứng có thể xảy ra

Biến chứng của bệnh xơ nang chủ yếu ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Do đó, có thể có sự phát triển của viêm phế quản, viêm xoang, viêm phổi, polyp mũi, tràn khí màng phổi, suy hô hấp, tiểu đường, tắc nghẽn đường mật, các vấn đề về gan và tiêu hóa, loãng xương và vô sinh, đặc biệt là ở nam giới.

Cách xác nhận chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh xơ nang có thể được thực hiện ngay từ khi trẻ mới sinh thông qua xét nghiệm chích gót chân. Tuy nhiên, để xác định chẩn đoán, cần phải thực hiện xét nghiệm mồ hôi và các xét nghiệm di truyền cho phép xác định đột biến gây ra bệnh.

Ngoài ra, có thể thực hiện xét nghiệm mang mầm bệnh để xác minh nguy cơ cặp vợ chồng có con mắc bệnh xơ nang và xét nghiệm này chủ yếu được thực hiện bởi những người có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Khi người đó không được chẩn đoán khi sinh hoặc trong những tháng đầu đời, việc chẩn đoán có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm máu nhằm mục đích nghiên cứu đột biến đặc trưng của bệnh, hoặc thông qua việc nuôi cấy các mẫu vật liệu từ cổ họng để xác minh sự hiện diện của vi khuẩn và do đó, cho phép chẩn đoán, ngoài việc xét nghiệm máu để đánh giá một số enzym cụ thể.

Các xét nghiệm chức năng phổi cũng có thể được bác sĩ chỉ định, cũng như chụp X quang phổi hoặc chụp cắt lớp vi tính. Các xét nghiệm này thường được chỉ định cho thanh thiếu niên và người lớn có các triệu chứng hô hấp mãn tính.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị bệnh xơ nang thường được thực hiện bằng cách uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ, vật lý trị liệu hô hấp và theo dõi dinh dưỡng để kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Ngoài ra, phẫu thuật cũng có thể được áp dụng trong một số trường hợp, đặc biệt khi có tắc nghẽn ống tủy hoặc khi có biến chứng hô hấp nặng.

1. Sử dụng thuốc

Các bài thuốc chữa bệnh xơ nang được sử dụng với mục đích ngăn ngừa nhiễm trùng, giúp người bệnh thở dễ dàng hơn và ngăn ngừa sự xuất hiện của các triệu chứng khác. Do đó, các loại thuốc chính có thể được bác sĩ chỉ định là:

• Enzyme tuyến tụy, phải được dùng bằng đường uống, nhằm mục đích tạo thuận lợi cho quá trình tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng;
• Thuốc kháng sinh để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng phổi;
• Thuốc giãn phế quản, giúp giữ cho đường thở mở và thư giãn các cơ phế quản;
• Mucolytics để giúp tiết ra chất nhờn;

Trong trường hợp hệ thống hô hấp xấu đi và bệnh nhân có các biến chứng như viêm phế quản hoặc viêm phổi chẳng hạn, họ có thể phải tiếp nhận oxy qua mặt nạ. Điều quan trọng là phải tuân thủ điều trị theo chỉ định của bác sĩ để chất lượng cuộc sống của người bệnh được cải thiện.

2. Sự thích ứng của chế độ ăn

Theo dõi dinh dưỡng trong bệnh xơ nang là cần thiết, vì những bệnh nhân này thường khó tăng cân và tăng trưởng, thiếu hụt dinh dưỡng và đôi khi là suy dinh dưỡng. Vì vậy, điều quan trọng là phải tư vấn cho bác sĩ dinh dưỡng để bổ sung chế độ ăn uống và tăng cường hệ thống miễn dịch, chống nhiễm trùng. Vì vậy, chế độ ăn của người bị xơ nang nên:

• Giàu calo, vì bệnh nhân không thể tiêu hóa hết thức ăn mình ăn;
• Nên ăn nhiều chất béo và chất đạm vì người bệnh không có đủ men tiêu hóa và cũng bị mất các chất dinh dưỡng này theo phân;
• Được bổ sung các loại vitamin A, D, E, K để người bệnh có đủ chất dinh dưỡng cần thiết.

Chế độ ăn kiêng nên bắt đầu ngay sau khi bệnh xơ nang được chẩn đoán, và điều chỉnh theo diễn biến của bệnh. Tìm hiểu thêm về cách cho ăn đối với bệnh xơ nang.

3. Các buổi vật lý trị liệu

Điều trị vật lý trị liệu nhằm mục đích giúp giải phóng chất tiết, cải thiện trao đổi khí ở phổi, thông đường thở và cải thiện tình trạng thở ra, thông qua các bài tập và thiết bị thở.Ngoài ra, vật lý trị liệu còn giúp vận động các khớp và cơ vùng ngực, lưng, vai thông qua các bài tập kéo giãn.

Nhà vật lý trị liệu nên cẩn thận để điều chỉnh các kỹ thuật theo nhu cầu của người đó để đạt được kết quả tốt hơn. Điều quan trọng là vật lý trị liệu được thực hiện ngay từ khi bệnh được chẩn đoán, và có thể được thực hiện tại nhà hoặc tại văn phòng.

4. Phẫu thuật

Khi điều trị bằng thuốc không đủ để làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa bệnh tiến triển, bác sĩ có thể chỉ định cần ghép phổi. Ngoài ra, phẫu thuật có thể được chỉ định khi chất nhầy gây tắc nghẽn ống tủy, cản trở hoạt động của cơ quan. Hiểu cách thức cấy ghép phổi được thực hiện và khi nào là cần thiết.