Xeroderma pigmentosum: nó là gì, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
NộI Dung
Xeroderma pigmentosum là một bệnh di truyền hiếm gặp và có đặc điểm là da quá mẫn cảm với tia UV của mặt trời, dẫn đến khô da và xuất hiện nhiều tàn nhang và đốm trắng rải rác khắp cơ thể, đặc biệt là ở những vùng da tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời. , bao gồm cả môi.
Do độ nhạy cảm lớn của da, những người được chẩn đoán mắc bệnh xeroderma pigmentosum có nhiều khả năng phát triển các tổn thương tiền ác tính hoặc ung thư da, và điều quan trọng là phải sử dụng kem chống nắng hàng ngày trên 50 SPF và mặc quần áo phù hợp. Căn bệnh di truyền này không có thuốc điều trị dứt điểm, tuy nhiên việc điều trị có thể ngăn chặn sự khởi phát của các biến chứng, và phải theo dõi suốt đời.
Các triệu chứng của xeroderma pigmentosum
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh khô bì sắc tố và mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi tùy theo gen bị ảnh hưởng và loại đột biến. Các triệu chứng chính liên quan đến bệnh này là:
- Tàn nhang nhiều trên mặt và khắp cơ thể, khi ra nắng càng đậm hơn;
- Bỏng nặng sau vài phút phơi nắng;
- Mụn nước xuất hiện trên da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời;
- Các điểm tối hoặc sáng trên da;
- Hình thành lớp vảy trên da;
- Da khô với sự xuất hiện của vảy;
- Quá mẫn ở mắt.
Các dấu hiệu và triệu chứng của xeroderma pigmentosum thường xuất hiện trong thời thơ ấu cho đến khi 10 tuổi. Điều quan trọng là bác sĩ da liễu phải được tư vấn ngay khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện để có thể bắt đầu điều trị ngay sau đó, vì sau 10 năm, người bệnh thường bắt đầu phát triển các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến ung thư da, điều này làm điều trị phức tạp hơn. Tìm hiểu cách xác định các triệu chứng của ung thư da.
Nguyên nhân chính
Nguyên nhân chính của xeroderma pigmentosum là do sự hiện diện của đột biến gen chịu trách nhiệm sửa chữa DNA sau khi tiếp xúc với bức xạ tia cực tím. Do đó, do hậu quả của đột biến này, DNA không thể được sửa chữa một cách chính xác, dẫn đến thay đổi độ nhạy cảm của da và dẫn đến sự phát triển của các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Cách điều trị được thực hiện
Việc điều trị xeroderma pigmentosum nên được hướng dẫn bởi bác sĩ da liễu tùy theo loại tổn thương mà người bệnh trình bày. Trong trường hợp tổn thương tiền ác tính, bác sĩ có thể đề nghị điều trị tại chỗ, uống vitamin D thay thế và một số biện pháp ngăn ngừa sự tiến triển của tổn thương, chẳng hạn như sử dụng kem chống nắng hàng ngày, mặc quần áo có ống tay dài và quần dài, sử dụng kính râm. với yếu tố bảo vệ tia cực tím, chẳng hạn.
Tuy nhiên, trong trường hợp tổn thương có đặc điểm ác tính, có thể là dấu hiệu của ung thư da thì ngoài việc điều trị đặc hiệu có thể phải tiến hành phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương xuất hiện theo thời gian, ngoài việc điều trị đặc hiệu còn có thể phải điều trị bằng hóa chất và / hoặc xạ trị sau phẫu thuật. . Hiểu cách điều trị ung thư da được thực hiện.
Đề Nghị CủA Chúng Tôi
Rối loạn vận động Limb định kỳ là gì?
