Hội chứng nhiễm khuẩn huyết

Hội chứng nhiễm trùng máu là một rối loạn trong đó cơ thể không phân hủy chất béo (lipid) một cách chính xác. Điều này khiến các phần tử chất béo được gọi là chylomicrons tích tụ trong máu. Rối loạn được truyền qua các gia đình.

Hội chứng nhiễm trùng máu có thể xảy ra do một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một protein (enzym) gọi là lipoprotein lipase (LpL) bị hỏng hoặc thiếu. Nó cũng có thể được gây ra bởi sự vắng mặt của yếu tố thứ hai được gọi là apo C-II, kích hoạt LpL. LpL thường được tìm thấy trong chất béo và cơ. Nó giúp phá vỡ một số lipid. Khi LpL bị thiếu hoặc bị phá vỡ, các phần tử chất béo được gọi là chylomicrons sẽ tích tụ trong máu. Sự tích tụ này được gọi là bệnh chylomicronemia.

Các khiếm khuyết trong apolipoprotein CII và apolipoprotein AV cũng có thể gây ra hội chứng. Nó có nhiều khả năng xảy ra hơn khi những người có khuynh hướng có chất béo trung tính cao (chẳng hạn như những người bị tăng lipid máu kết hợp gia đình hoặc tăng triglycerid máu gia đình) mắc bệnh tiểu đường, béo phì hoặc tiếp xúc với một số loại thuốc.

Các triệu chứng có thể bắt đầu ở trẻ sơ sinh và bao gồm:

• Đau bụng do viêm tụy (viêm tụy).
• Các triệu chứng của tổn thương thần kinh, chẳng hạn như mất cảm giác ở bàn chân hoặc chân và mất trí nhớ.
• Chất béo màu vàng lắng đọng trong da được gọi là xanthomas. Những nốt này có thể xuất hiện ở lưng, mông, lòng bàn chân hoặc đầu gối và khuỷu tay.

Khám sức khỏe và các bài kiểm tra có thể cho thấy:

• Gan và lá lách to
• Viêm tuyến tụy
• Chất béo tích tụ dưới da
• Có thể có chất béo tích tụ trong võng mạc của mắt

Một lớp kem sẽ xuất hiện khi máu quay trong máy thí nghiệm. Lớp này là do các chylomicron trong máu.

Mức chất béo trung tính rất cao.

Cần có chế độ ăn không chất béo, không rượu bia. Bạn có thể cần ngừng dùng một số loại thuốc có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn. Đừng ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không nói chuyện trước với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Các tình trạng như mất nước và tiểu đường có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn. Nếu được chẩn đoán, những tình trạng này cần được điều trị và kiểm soát.

Chế độ ăn không có chất béo có thể làm giảm các triệu chứng một cách đáng kể.

Khi không được điều trị, lượng chylomicrons dư thừa có thể dẫn đến viêm tụy cấp. Tình trạng này có thể rất đau đớn và thậm chí đe dọa tính mạng.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị đau bụng hoặc các dấu hiệu cảnh báo khác của bệnh viêm tụy.

Gọi cho bác sĩ của bạn nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về mức chất béo trung tính cao.

Không có cách nào để ngăn một người nào đó thừa hưởng hội chứng này.

Thiếu hụt lipoprotein lipase trong gia đình; Hội chứng tăng lipid máu gia đình, tăng lipid máu loại I

• Gan to
• Xanthoma trên đầu gối

Genest J, Libby P. Rối loạn protein và bệnh tim mạch. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Rối loạn chuyển hóa lipid. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.