Bệnh máu khó đông B

Hemophilia B là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu IX. Nếu không có đủ yếu tố IX, máu không thể đông đúng cách để kiểm soát chảy máu.

Khi bạn bị chảy máu, một loạt phản ứng diễn ra trong cơ thể giúp hình thành cục máu đông. Quá trình này được gọi là quá trình đông tụ. Nó liên quan đến các protein đặc biệt được gọi là đông máu, hoặc các yếu tố đông máu. Bạn có thể có nhiều khả năng bị chảy máu quá mức nếu thiếu một hoặc nhiều yếu tố này hoặc không hoạt động như bình thường.

Yếu tố IX (chín) là một trong những yếu tố đông máu như vậy. Hemophilia B là kết quả của việc cơ thể không tạo đủ yếu tố IX. Bệnh máu khó đông B là do di truyền tính trạng lặn liên kết X với gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X.

Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể X. Nếu gen yếu tố IX trên một nhiễm sắc thể không hoạt động, thì gen trên nhiễm sắc thể kia có thể thực hiện công việc tạo ra đủ yếu tố IX.

Con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu gen yếu tố IX bị thiếu trên nhiễm sắc thể X của con trai, anh ta sẽ mắc bệnh Hemophilia B. Vì lý do này, hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông B là nam giới.

Nếu một phụ nữ có gen yếu tố IX khiếm khuyết, cô ấy được coi là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là gen khiếm khuyết có thể được truyền lại cho con cái của cô. Con trai do những phụ nữ này sinh ra có 50% khả năng mắc bệnh máu khó đông B. Con gái của họ có 50% khả năng là người mang mầm bệnh.

Tất cả con cái của đàn ông mắc bệnh máu khó đông đều mang gen khiếm khuyết.

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh ưa chảy máu B bao gồm:

• Tiền sử gia đình bị chảy máu
• Là nam

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau. Chảy máu kéo dài là triệu chứng chính. Nó thường được nhìn thấy đầu tiên khi trẻ sơ sinh được cắt bao quy đầu. Các vấn đề chảy máu khác thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu bò và đi.

Các trường hợp nhẹ có thể không được chú ý cho đến sau này trong cuộc đời. Các triệu chứng đầu tiên có thể xảy ra sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương. Chảy máu trong có thể xảy ra ở bất cứ đâu.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Chảy máu vào các khớp kèm theo đau và sưng
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân
• Bầm tím
• Đường tiêu hóa và đường tiết niệu chảy máu
• Chảy máu cam
• Chảy máu kéo dài do vết cắt, nhổ răng và phẫu thuật
• Chảy máu mà không rõ nguyên nhân

Nếu bạn là người đầu tiên trong gia đình bị nghi ngờ rối loạn chảy máu, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ yêu cầu một loạt các xét nghiệm gọi là nghiên cứu đông máu. Khi đã xác định được khiếm khuyết cụ thể, những người khác trong gia đình bạn sẽ cần xét nghiệm để chẩn đoán rối loạn.

Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh ưa chảy máu B bao gồm:

• Thời gian thromboplastin một phần (PTT)
• Thời gian prothrombin
• Mất thời gian
• Mức độ fibrinogen
• Hoạt động của yếu tố IX huyết thanh

Điều trị bao gồm thay thế yếu tố đông máu bị thiếu. Bạn sẽ nhận được tập trung nhân tố IX. Số tiền bạn nhận được phụ thuộc vào:

• Mức độ chảy máu nghiêm trọng
• Nơi chảy máu
• Cân nặng và chiều cao của bạn

Để ngăn ngừa khủng hoảng chảy máu, những người mắc bệnh máu khó đông và gia đình của họ có thể được dạy để cung cấp yếu tố IX cô đặc tại nhà khi có dấu hiệu chảy máu đầu tiên. Những người mắc các dạng bệnh nặng có thể cần được truyền dịch phòng ngừa, thường xuyên.

Nếu bạn bị bệnh máu khó đông nặng, bạn cũng có thể cần bổ sung yếu tố IX đậm đặc trước khi phẫu thuật hoặc một số loại công việc nha khoa.

Bạn nên chủng ngừa viêm gan B. Những người mắc bệnh máu khó đông có nhiều khả năng bị viêm gan B vì họ có thể nhận các sản phẩm từ máu.

Một số người mắc bệnh ưa chảy máu B phát triển kháng thể với yếu tố IX. Những kháng thể này được gọi là chất ức chế. Các chất ức chế tấn công yếu tố IX để nó không còn hoạt động. Trong những trường hợp như vậy, một yếu tố đông máu nhân tạo được gọi là VIIa có thể được đưa ra.

Bạn có thể giảm bớt căng thẳng về bệnh tật bằng cách tham gia nhóm hỗ trợ bệnh ưa chảy máu. Chia sẻ với những người có kinh nghiệm và vấn đề chung có thể giúp bạn không cảm thấy đơn độc.

Với việc điều trị, hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông B có thể có một cuộc sống khá bình thường.

Nếu bạn bị bệnh máu khó đông B, bạn nên đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ huyết học.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Các vấn đề về khớp lâu dài, có thể phải thay khớp
• Chảy máu trong não (xuất huyết trong não)
• Huyết khối do điều trị

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Các triệu chứng của rối loạn chảy máu phát triển
• Một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông B
• Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông B và bạn dự định có con; tư vấn di truyền có sẵn

Tư vấn di truyền có thể được khuyến nghị. Xét nghiệm có thể xác định phụ nữ và trẻ em gái mang gen bệnh ưa chảy máu.

Thử nghiệm có thể được thực hiện trong quá trình mang thai đối với một em bé còn trong bụng mẹ.

Bệnh giáng sinh; Bệnh máu khó đông yếu tố IX; Rối loạn chảy máu - bệnh ưa chảy máu B

• Dị tật di truyền lặn liên kết X - con trai bị ảnh hưởng như thế nào
• Dị tật di truyền lặn liên kết X - con gái bị ảnh hưởng như thế nào
• Dị tật di truyền lặn liên kết X
• Tế bào máu
• Các cục máu đông

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A và B. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 135.

Scott JP, Flood VH. Thiếu hụt yếu tố đông máu di truyền (rối loạn chảy máu). Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 503.