Achondrogenesis

Achondrogenesis là một dạng thiếu hụt hormone tăng trưởng hiếm gặp, trong đó có khiếm khuyết trong sự phát triển của xương và sụn.

Achondrogenesis được di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình.

Một số loại được biết là gen lặn, có nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Cơ hội để một đứa trẻ tiếp theo bị ảnh hưởng là 25%.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Thân, tay, chân và cổ rất ngắn
• Đầu có vẻ lớn so với thân cây
• Hàm dưới nhỏ
• Ngực hẹp

Chụp X-quang cho thấy các vấn đề về xương liên quan đến tình trạng này.

Không có liệu pháp hiện tại. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các quyết định chăm sóc.

Bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền.

Kết quả thường rất kém. Nhiều trẻ sơ sinh mắc chứng achondrogenesis bị chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh vì các vấn đề về hô hấp liên quan đến lồng ngực nhỏ bất thường.

Tình trạng này thường gây tử vong sớm trong cuộc sống.

Tình trạng này thường được chẩn đoán trong lần khám đầu tiên của trẻ sơ sinh.

Grant LA, Griffin N. Dị tật xương bẩm sinh. Trong: Grant LA, Griffin N, eds. Những điều cần thiết về X quang chẩn đoán của Grainger & Allison. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Các rối loạn liên quan đến chất vận chuyển ion. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 717.