Thử nghiệm di truyền BCR ABL

NộI Dung

• Xét nghiệm di truyền BCR-ABL là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao tôi cần xét nghiệm di truyền BCR-ABL?
• Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm di truyền BCR-ABL?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm di truyền BCR-ABL không?
• Người giới thiệu

Xét nghiệm di truyền BCR-ABL là gì?

Xét nghiệm di truyền BCR-ABL tìm kiếm một đột biến di truyền (thay đổi) trên một nhiễm sắc thể cụ thể.

Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ cha và mẹ của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào. Một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ mẹ của bạn, và cặp còn lại đến từ bố của bạn.

BCR-ABL là một dạng đột biến được hình thành do sự kết hợp của hai gen, được gọi là BCR và ABL. Đôi khi nó được gọi là gen dung hợp.

• Gen BCR bình thường trên nhiễm sắc thể số 22.
• Gen ABL nằm trên nhiễm sắc thể số 9 bình thường.
• Đột biến BCR-ABL xảy ra khi các đoạn gen BCR và ABL bị đứt ra và chuyển vị trí cho nhau.
• Đột biến xuất hiện trên nhiễm sắc thể số 22, nơi đoạn nhiễm sắc thể số 9 đã tự gắn vào.
• Nhiễm sắc thể 22 bị đột biến được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia vì đó là thành phố nơi các nhà nghiên cứu phát hiện ra nó lần đầu tiên.
• Gen BCR-ABL không phải là loại đột biến được di truyền từ cha mẹ của bạn. Đây là một dạng đột biến soma, có nghĩa là bạn không sinh ra với nó. Bạn sẽ có được nó sau này trong cuộc sống.

Gen BCR-ABL xuất hiện ở những bệnh nhân mắc một số loại bệnh bạch cầu, ung thư tủy xương và bạch cầu. BCR-ABL được tìm thấy ở hầu hết tất cả các bệnh nhân mắc một loại bệnh bạch cầu được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML). Một tên khác của CML là mãn tính sinh tủy bệnh bạch cầu. Cả hai tên đều đề cập đến cùng một bệnh.

Gen BCR-ABL cũng được tìm thấy ở một số bệnh nhân bị một dạng bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL) và hiếm khi ở bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp tính (AML).

Một số loại thuốc điều trị ung thư đặc biệt hiệu quả trong việc điều trị bệnh nhân bạch cầu có đột biến gen BCR-ABL. Những loại thuốc này cũng có ít tác dụng phụ hơn các phương pháp điều trị ung thư khác. Các loại thuốc giống nhau không có hiệu quả trong việc điều trị các loại bệnh bạch cầu khác nhau hoặc các bệnh ung thư khác.

Tên khác: hợp nhất BCR-ABL1, BCR-ABL1, nhiễm sắc thể Philadelphia

Cái này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm BCR-ABL thường được sử dụng nhất để chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) hoặc một dạng cụ thể của bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL) được gọi là PH dương tính ALL. Ph-dương tính có nghĩa là một nhiễm sắc thể Philadelphia đã được tìm thấy. Xét nghiệm này không được sử dụng để chẩn đoán các loại bệnh bạch cầu khác.

Thử nghiệm cũng có thể được sử dụng để:

• Xem điều trị ung thư có hiệu quả không.
• Xem liệu bệnh nhân có kháng thuốc với một số phương pháp điều trị hay không. Điều đó có nghĩa là một phương pháp điều trị đã từng có hiệu quả không còn hiệu quả.

Tại sao tôi cần xét nghiệm di truyền BCR-ABL?

Bạn có thể cần xét nghiệm BCR-ABL nếu bạn có các triệu chứng của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) hoặc bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính Ph dương tính (ALL). Bao gồm các:

• Mệt mỏi
• Sốt
• Giảm cân
• Đổ mồ hôi ban đêm (đổ mồ hôi nhiều khi ngủ)
• Đau khớp hoặc xương

Một số người mắc CML hoặc PH-ALL không có triệu chứng hoặc các triệu chứng rất nhẹ, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh. Vì vậy, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu công thức máu hoàn chỉnh hoặc xét nghiệm máu khác cho kết quả không bình thường. Bạn cũng nên cho nhà cung cấp của bạn biết nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. CML và Ph-positive ALL dễ điều trị hơn khi được phát hiện sớm.

Bạn cũng có thể cần xét nghiệm này nếu bạn hiện đang được điều trị CML hoặc PH-dương tính ALL. Thử nghiệm có thể giúp nhà cung cấp của bạn xem liệu điều trị của bạn có hiệu quả hay không.

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm di truyền BCR-ABL?

Xét nghiệm BCR-ABL thường là xét nghiệm máu hoặc một thủ tục được gọi là chọc hút và sinh thiết tủy xương.

Nếu bạn đang làm xét nghiệm máu, một chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn, sử dụng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Nếu bạn đang được chọc hút và sinh thiết tủy xương, thủ tục của bạn có thể bao gồm các bước sau:

• Bạn sẽ nằm nghiêng hoặc nằm sấp, tùy thuộc vào loại xương nào sẽ được sử dụng để thử nghiệm. Hầu hết các xét nghiệm tủy xương được lấy từ xương hông.
• Cơ thể của bạn sẽ được che bằng vải, để chỉ hiển thị khu vực xung quanh địa điểm thử nghiệm.
• Trang web sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng.
• Bạn sẽ được tiêm một dung dịch làm tê. Nó có thể châm chích.
• Khi khu vực này đã bị tê, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu. Bạn sẽ cần phải nằm yên trong quá trình kiểm tra.
  • Đối với chọc hút tủy xương, thường được thực hiện đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đâm một cây kim qua xương và hút dịch và tế bào tủy xương ra ngoài. Bạn có thể cảm thấy đau nhói nhưng thoáng qua khi kim được đâm vào.
  • Đối với sinh thiết tủy xương, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng một công cụ đặc biệt xoắn vào xương để lấy ra một mẫu mô tủy xương. Bạn có thể cảm thấy một số áp lực trên trang web trong khi mẫu đang được lấy.
• Mất khoảng 10 phút để thực hiện cả hai bài kiểm tra.
• Sau khi kiểm tra, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ che vết thương bằng băng.
• Lên kế hoạch nhờ ai đó chở bạn về nhà, vì bạn có thể được cho uống thuốc an thần trước khi kiểm tra, điều này có thể khiến bạn buồn ngủ.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn thường không cần bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào cho xét nghiệm máu hoặc tủy xương.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Sau khi kiểm tra tủy xương, bạn có thể cảm thấy cứng hoặc đau ở chỗ tiêm. Điều này thường biến mất sau vài ngày. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giới thiệu hoặc kê đơn thuốc giảm đau để trợ giúp.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Nếu kết quả của bạn cho thấy bạn có gen BCR-ABL, cũng như số lượng tế bào bạch cầu bất thường, bạn có thể được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) hoặc Ph-dương tính, bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL).

Nếu bạn hiện đang được điều trị CML hoặc PH-dương tính ALL, kết quả của bạn có thể hiển thị:

• Lượng BCR-ABL trong máu hoặc tủy xương của bạn đang tăng lên. Điều này có thể có nghĩa là phương pháp điều trị của bạn không hiệu quả và / hoặc bạn đã trở nên kháng lại một phương pháp điều trị nhất định.
• Lượng BCR-ABL trong máu hoặc tủy xương của bạn đang giảm. Điều này có thể có nghĩa là phương pháp điều trị của bạn đang hoạt động.
• Lượng BCR-ABL trong máu hoặc tủy xương của bạn không tăng hoặc giảm. Điều này có thể có nghĩa là bệnh của bạn đã ổn định.

Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm di truyền BCR-ABL không?

Các phương pháp điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) và bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL) dương tính đã thành công ở những bệnh nhân mắc các dạng bệnh bạch cầu này. Điều quan trọng là phải gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn thường xuyên để đảm bảo các phương pháp điều trị của bạn tiếp tục hiệu quả. Nếu bạn trở nên kháng điều trị, nhà cung cấp của bạn có thể đề nghị các loại liệu pháp điều trị ung thư khác.

Người giới thiệu

1. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ [Internet]. Atlanta: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ Inc .; c2018. Nguyên nhân nào gây ra bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính [cập nhật 2018 Jun 19; trích dẫn năm 2018 ngày 1 tháng 8]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ; c2005–2018. Bệnh bạch cầu: Myeloid mãn tính: CML: Giới thiệu; 2018 Mar [trích dẫn 2018 Aug 1]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ; c2005–2018. Bệnh bạch cầu: Myeloid mãn tính: CML: Các lựa chọn điều trị; 2018 Mar [trích dẫn 2018 Aug 1]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. BCR-ABL1 [cập nhật năm 2017 ngày 4 tháng 12; trích dẫn năm 2018 ngày 1 tháng 8]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Bệnh bạch cầu [cập nhật 2018 Jan 18; trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Hiệp hội bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết [Internet]. Rye Brook (NY): Hội bệnh bạch cầu và ung thư hạch; c2015. Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Sinh thiết và chọc hút tủy xương: Tổng quan; 2018 Jan 12 [trích dẫn 2018 Aug 1]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-birative/about/pac-20393117
8. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính: Tổng quan; 2016 ngày 26 tháng 5 [đã trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myeloological-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Phòng khám Mayo: Phòng thí nghiệm Y tế Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID xét nghiệm: BADX: BCR / ABL1, Định tính, Xét nghiệm chẩn đoán: Lâm sàng và Diễn giải [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kiểm tra tủy xương [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myeloological-leukemia
12. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Điều trị bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính (PDQ®) - Phiên bản dành cho bệnh nhân [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patology/cml-treatment-pdq
13. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Các liệu pháp điều trị ung thư được nhắm mục tiêu [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển NCI về thuật ngữ ung thư: gen dung hợp BCR-ABL [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển NCI về Thuật ngữ Ung thư: Protein dung hợp BCR-ABL [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển Thuật ngữ Ung thư của NCI: gen [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Xét nghiệm máu [trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia NIH [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Bất thường nhiễm sắc thể; 2016 Jan 6 [trích dẫn 2018 Aug 1]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Gen ABL1; 2018 thg 7 31 [trích dẫn 2018 thg 8 1]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Ủy viên của Đại học Pennsylvania; c2018. Tất cả về bệnh bạch cầu cấp tính ở người trưởng thành (ALL) [cập nhật ngày 22 tháng 1 năm 2018; trích dẫn năm 2018 ngày 1 tháng 8]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Ủy viên của Đại học Pennsylvania; c2018. Tất cả về bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) [cập nhật 2017 ngày 11 tháng 10; trích dẫn ngày 1 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myeloological-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.