Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP): nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Nguyên nhân gây ra bệnh xơ sợi
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện

Fibrodysplasia ossificans Progressiva, còn được gọi là FOP, viêm cơ tiến triển ossificans hoặc hội chứng người đá, là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, khiến các mô mềm của cơ thể, chẳng hạn như dây chằng, gân và cơ, hóa lỏng, trở nên cứng và cản trở chuyển động của cơ thể. Ngoài ra, tình trạng này cũng có thể gây ra những thay đổi về cơ thể.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng sự biến đổi của các mô thành xương vẫn tiếp tục cho đến khi trưởng thành, độ tuổi chẩn đoán có thể khác nhau. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp khi sinh ra, bé đã có dị tật ngón chân hoặc xương sườn khiến bác sĩ nhi khoa nghi ngờ mắc bệnh.

Mặc dù không có phương pháp chữa trị bệnh xơ sợi cơ ossificans Progressiva, nhưng điều quan trọng là trẻ phải luôn đi cùng với bác sĩ nhi khoa và bác sĩ chỉnh hình nhi vì có những hình thức điều trị có thể giúp giảm một số triệu chứng, chẳng hạn như sưng hoặc đau khớp, cải thiện chất đời sống.

Các triệu chứng chính

Các dấu hiệu đầu tiên của chứng xơ hóa sản thường xuất hiện ngay sau khi sinh với biểu hiện dị tật ở ngón chân, cột sống, vai, hông và khớp.

Các triệu chứng khác thường xuất hiện cho đến khi 20 tuổi và bao gồm:

• Các vết sưng tấy đỏ khắp cơ thể, biến mất nhưng để lại xương;
• Phát triển xương trong đột quỵ;
• Dần dần khó cử động bàn tay, cánh tay, chân hoặc bàn chân;
• Các vấn đề về lưu thông máu ở các chi.

Ngoài ra, tùy thuộc vào các vùng bị ảnh hưởng, cũng thường phát sinh các vấn đề về tim hoặc hô hấp, đặc biệt là khi nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva thường ảnh hưởng đến cổ và vai trước tiên, sau đó tiến triển đến lưng, thân và các chi.

Mặc dù bệnh có thể gây ra một số hạn chế theo thời gian và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống, nhưng tuổi thọ thường kéo dài, vì thường không có biến chứng rất nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ sợi

Người ta vẫn chưa biết rõ nguyên nhân cụ thể gây ra bệnh fibrodysplasia ossificans Progressiva và quá trình các mô biến thành xương, tuy nhiên, căn bệnh này phát sinh do một đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể số 2. Mặc dù đột biến này có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng nhiều hơn phổ biến là bệnh xuất hiện một cách ngẫu nhiên.

Gần đây, sự gia tăng biểu hiện của protein di truyền hình thái xương 4 (BMP 4) trong nguyên bào sợi hiện diện trong các tổn thương FOP sớm đã được mô tả. Protein BMP 4 nằm trên nhiễm sắc thể 14q22-q23.

Cách xác nhận chẩn đoán

Vì nó là do thay đổi gen và không có xét nghiệm di truyền cụ thể cho điều này, chẩn đoán thường được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình, thông qua việc đánh giá các triệu chứng và phân tích tiền sử lâm sàng của trẻ. Điều này là do các xét nghiệm khác, chẳng hạn như sinh thiết, gây ra chấn thương nhẹ có thể dẫn đến sự phát triển của xương tại vị trí được kiểm tra.

Thông thường, phát hiện đầu tiên của tình trạng này là sự hiện diện của các khối trong các mô mềm của cơ thể, chúng giảm dần về kích thước và hóa lỏng.

Cách điều trị được thực hiện

Không có hình thức điều trị nào có khả năng chữa khỏi bệnh hoặc ngăn chặn sự phát triển của nó, do đó, hầu hết bệnh nhân phải ngồi xe lăn hoặc ngồi trên giường sau 20 tuổi.

Khi bị nhiễm trùng đường hô hấp, chẳng hạn như cảm lạnh hoặc cúm, điều quan trọng là phải đến bệnh viện ngay khi có các triệu chứng đầu tiên để bắt đầu điều trị và tránh xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng ở các cơ quan này. Ngoài ra, việc giữ gìn vệ sinh răng miệng tốt cũng tránh được tình trạng phải điều trị răng miệng, có thể làm hình thành xương mới, đẩy nhanh nhịp bệnh.

Mặc dù chúng còn hạn chế, việc thúc đẩy các hoạt động giải trí và giao lưu cho những người mắc bệnh cũng là điều cần thiết, vì trí tuệ và kỹ năng giao tiếp của họ vẫn còn nguyên vẹn và đang phát triển.