Đột biến FLT3 và Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy: Cân nhắc, Tỷ lệ phổ biến và Điều trị

NộI Dung

• Đột biến FLT3 là gì?
• FLT3 ảnh hưởng đến AML như thế nào?
• Các triệu chứng như thế nào?
• Kiểm tra đột biến FLT3
• Điều trị đột biến FLT3
• Lấy đi

Đột biến FLT3 là gì?

Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) được chia thành các loại phụ dựa trên hình dạng của tế bào ung thư và những thay đổi gen nào của chúng. Một số loại AML mạnh hơn những loại khác và cần điều trị khác nhau.

FLT3 là một sự thay đổi gen, hoặc đột biến, trong các tế bào bệnh bạch cầu. Giữa những người bị AML có đột biến này.

Gen FLT3 mã hóa một protein gọi là FLT3 giúp các tế bào bạch cầu phát triển. Một đột biến trong gen này khuyến khích sự phát triển của quá nhiều tế bào bệnh bạch cầu bất thường.

Những người mang đột biến FLT3 có một dạng bệnh bạch cầu rất mạnh có nhiều khả năng tái phát sau khi được điều trị.

Trước đây, phương pháp điều trị AML không hiệu quả đối với bệnh ung thư có đột biến FLT3. Nhưng các loại thuốc mới nhắm mục tiêu cụ thể vào đột biến này đang cải thiện triển vọng cho những người có loại phụ AML này.

FLT3 ảnh hưởng đến AML như thế nào?

Gen FLT3 giúp điều chỉnh sự tồn tại và sinh sản của tế bào. Đột biến gen khiến các tế bào máu chưa trưởng thành nhân lên không kiểm soát được.

Kết quả là, những người bị đột biến FLT3 có dạng AML nghiêm trọng hơn. Bệnh của họ có nhiều khả năng tái phát hoặc tái phát sau khi điều trị. Họ cũng có tỷ lệ sống sót thấp hơn những người không có đột biến.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng của AML bao gồm:

• dễ bị bầm tím hoặc chảy máu
• chảy máu cam
• chảy máu nướu răng
• mệt mỏi
• yếu đuối
• sốt
• giảm cân không giải thích được
• đau đầu
• da nhợt nhạt

Kiểm tra đột biến FLT3

Trường Cao đẳng Bệnh học Hoa Kỳ và Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ khuyên tất cả những ai được chẩn đoán mắc bệnh AML nên đi xét nghiệm để tìm đột biến gen FLT3.

Bác sĩ sẽ kiểm tra bạn theo một trong hai cách:

• Xét nghiệm máu: Máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm.
• Chọc hút tủy xương: Một cây kim được đưa vào xương của bạn. Kim loại bỏ một lượng nhỏ tủy xương lỏng.

Sau đó, mẫu máu hoặc tủy xương sẽ được xét nghiệm để xem bạn có đột biến FLT3 trong các tế bào bệnh bạch cầu hay không. Thử nghiệm này sẽ cho biết liệu bạn có phải là ứng cử viên sáng giá cho các loại thuốc nhắm mục tiêu cụ thể vào loại AML này hay không.

Điều trị đột biến FLT3

Cho đến gần đây, những người mang đột biến FLT3 chủ yếu được điều trị bằng hóa trị liệu, điều này không hiệu quả lắm trong việc cải thiện tỷ lệ sống sót. Một nhóm thuốc mới được gọi là chất ức chế FLT3 đang cải thiện triển vọng cho những người bị đột biến.

Midostaurin (Rydapt) là loại thuốc đầu tiên được phê duyệt cho FLT3 và là loại thuốc mới đầu tiên được phê duyệt để điều trị AML trong 40 năm. Các bác sĩ cho Rydapt cùng với các loại thuốc hóa trị như cytarabine và daunorubicin.

Bạn dùng Rydapt bằng đường uống hai lần một ngày. Nó hoạt động bằng cách ngăn chặn FLT3 và các protein khác trên các tế bào bệnh bạch cầu giúp chúng phát triển.

Một nghiên cứu trên 717 người mang gen FLT3 được công bố trên Tạp chí Y học New England đã xem xét tác dụng của việc điều trị bằng loại thuốc mới này. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng thêm Rydapt vào hóa trị kéo dài thời gian sống sót so với điều trị không hoạt động (giả dược) cộng với hóa trị.

Tỷ lệ sống sót sau 4 năm là 51% ở những người dùng Rydapt, so với chỉ hơn 44% ở nhóm dùng giả dược. Thời gian sống sót trung bình là hơn sáu năm ở nhóm điều trị, so với chỉ hơn hai năm ở nhóm giả dược.

Rydapt có thể gây ra các tác dụng phụ như:

• sốt và bạch cầu thấp (sốt giảm bạch cầu trung tính)
• buồn nôn
• nôn mửa
• lở loét hoặc đỏ trong miệng
• đau đầu
• đau cơ hoặc xương
• vết bầm tím
• chảy máu cam
• lượng đường trong máu cao

Bác sĩ sẽ theo dõi bạn về các tác dụng phụ khi bạn đang sử dụng thuốc này và đưa ra các phương pháp điều trị để giúp kiểm soát chúng.

Một số chất ức chế FLT3 khác vẫn đang trong quá trình thử nghiệm lâm sàng để xem chúng có hoạt động hay không. Bao gồm các:

• crenolanib
• gilteritinib
• quizartinib

Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu xem liệu cấy ghép tế bào gốc sau khi điều trị bằng chất ức chế FLT3 có thể làm giảm nguy cơ ung thư tái phát hay không. Họ cũng đang xem xét liệu các cách kết hợp thuốc khác nhau có thể hiệu quả hơn ở những người bị đột biến này hay không.

Lấy đi

Có đột biến FLT3 nếu bạn bị AML từng có nghĩa là có kết quả kém hơn. Giờ đây, các loại thuốc như Rydapt đang giúp cải thiện triển vọng. Các loại thuốc mới và sự kết hợp của các loại thuốc có thể kéo dài thời gian sống sót hơn nữa trong những năm tới.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc AML, bác sĩ sẽ kiểm tra ung thư để tìm FLT3 và các đột biến gen khác. Biết càng nhiều càng tốt về khối u của bạn sẽ giúp bác sĩ tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bạn.