Hội chứng Cri du Chat: nó là gì, nguyên nhân và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Điều gì gây ra hội chứng này
• Cách điều trị được thực hiện
• Các biến chứng của Cri du Chat
• Tuổi thọ

Hội chứng Cri du Chat, được gọi là hội chứng mèo kêu, là một bệnh di truyền hiếm gặp do bất thường di truyền trong nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể số 5 và có thể dẫn đến chậm phát triển vận động thần kinh, chậm phát triển trí tuệ và trong trường hợp nghiêm trọng hơn là tim và trục trặc thận.

Tên của hội chứng này xuất phát từ một triệu chứng đặc trưng, ​​trong đó tiếng khóc của trẻ sơ sinh tương tự như tiếng kêu meo meo của mèo, do dị tật của thanh quản làm thay đổi âm thanh tiếng khóc của trẻ. Nhưng sau 2 tuổi, tiếng meo có xu hướng biến mất.

Vì tiếng kêu meo meo là một đặc điểm rất riêng của hội chứng Cri du Chat, chẩn đoán thường được thực hiện trong những giờ đầu tiên của cuộc đời, và do đó, trẻ có thể được chuyển sớm để được điều trị thích hợp.

Các triệu chứng chính

Triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng này là tiếng khóc giống tiếng mèo kêu. Ngoài ra, có những dấu hiệu khác có thể nhận thấy ngay sau khi sinh như:

• Ngón tay hoặc ngón tay nối lại;
• Trẻ sơ sinh nhẹ cân và tuổi;
• Đường đơn trên lòng bàn tay;
• Chậm phát triển;
• Cằm nhỏ;
• Yếu cơ;
• Sống mũi thấp;
• Đôi mắt cách nhau;
• Đầu nhỏ.

Việc chẩn đoán hội chứng Cri Du Chat được thực hiện tại khoa sản, vài giờ sau khi đứa trẻ được sinh ra, bằng cách quan sát các dấu hiệu trên. Ngay sau khi xác nhận, cha mẹ được thông báo về những khó khăn có thể xảy ra mà em bé có thể gặp phải trong quá trình tăng trưởng, chẳng hạn như khó khăn trong việc học và bú.

Những đứa trẻ này cũng có thể bắt đầu tập đi muộn hơn vào khoảng 3 tuổi, đi lại khó khăn và dường như không có sức mạnh hoặc khả năng giữ thăng bằng. Ngoài ra, trong thời thơ ấu, chúng có thể có những hành vi như ám ảnh với một số đồ vật, hiếu động thái quá và bạo lực chẳng hạn.

Điều gì gây ra hội chứng này

Hội chứng mèo kêu là do thay đổi nhiễm sắc thể số 5, trong đó có hiện tượng mất một đoạn nhiễm sắc thể. Mức độ nghiêm trọng của bệnh là do mức độ của sự thay đổi này, tức là mảnh mất đi càng lớn thì bệnh càng nặng.

Hiện vẫn chưa rõ lý do tại sao sự loại trừ mảnh ghép này xảy ra, nhưng người ta biết rằng đó không phải là tình trạng di truyền, tức là sự thay đổi này xảy ra ngẫu nhiên và không được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Cách điều trị được thực hiện

Bởi vì đó là một sự thay đổi di truyền trong nhiễm sắc thể, không có cách chữa trị hội chứng này, vì đứa trẻ sinh ra đã bị tình trạng này và không thể thay đổi tình trạng di truyền sau khi sinh. Tuy nhiên, điều trị được thực hiện để tăng chất lượng cuộc sống và giảm các triệu chứng của hội chứng.

Đứa trẻ được theo dõi với sự trợ giúp của nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu nghề nghiệp, cho phép tiến hóa sự phối hợp vận động, kỹ năng nhận thức và tri giác, các hoạt động sống hàng ngày và trong các mối quan hệ giữa các cá nhân.

Điều quan trọng là bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt, vì kích thích sớm cho phép người đó phát triển, thích nghi và chấp nhận hội chứng tốt hơn ở tuổi vị thành niên và trưởng thành.

Các biến chứng của Cri du Chat

Các biến chứng của hội chứng này biểu hiện tùy theo mức độ nghiêm trọng của sự thay đổi nhiễm sắc thể, và trong những trường hợp này, trẻ có thể xuất hiện các dấu hiệu như các vấn đề về cột sống, tim hoặc các cơ quan khác, yếu cơ trong những năm đầu đời và các vấn đề về thính giác. và tầm nhìn.

Tuy nhiên, những biến chứng này có thể giảm bớt khi được điều trị và theo dõi từ những ngày đầu sau sinh.

Tuổi thọ

Khi điều trị bắt đầu trong những tháng đầu đời và trẻ hoàn thành 1 tuổi, tuổi thọ được coi là bình thường và người đó có thể đến tuổi già. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, em bé có vấn đề về thận hoặc tim, và khi điều trị không đầy đủ, có thể tử vong trong năm đầu đời.