Loạn dưỡng cơ ức đòn chũm

Chứng loạn dưỡng màng mạch là một chứng rối loạn về mắt liên quan đến một lớp mạch máu được gọi là màng mạch. Các mạch này nằm giữa màng cứng và võng mạc.

Trong hầu hết các trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ ức đòn chũm là do một gen bất thường, được di truyền qua các gia đình. Nó thường ảnh hưởng đến nam giới nhất, bắt đầu từ thời thơ ấu.

Các triệu chứng đầu tiên là giảm thị lực ngoại vi và giảm thị lực vào ban đêm. Một bác sĩ phẫu thuật mắt chuyên về võng mạc (mặt sau của mắt) có thể chẩn đoán rối loạn này.

Các xét nghiệm sau có thể cần thiết để chẩn đoán tình trạng bệnh:

• Electroretinography
• Chụp mạch huỳnh quang
• Xét nghiệm di truyền

Choroideremia; Gyrate teo; Loạn dưỡng cơ cực trung tâm

• Giải phẫu mắt bên ngoài và bên trong

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA. Loạn dưỡng cơ ức đòn chũm di truyền. Trong: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Bản đồ võng mạc. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 2.

Grover S, Người cá GA. Loạn dưỡng cơ ức đòn chũm. Trong: Yanoff M, Duker JS, eds. Nhãn khoa. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 6.16.

Klufas MA, Kiss S. Hình ảnh trường rộng. Trong: Schachat AP, Sadda SVR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Ryan’s Retina. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 5.